Dica do autor: Paciente de 18 anos com Amenorreia primária (nunca menstruou). Quando devemos começar a investigação?

•  A investigação começa após os 13 anos em pacientes SEM caracteres sexuais secundários desenvolvidos.
• A investigação começa após os 15 anos em pacientes COM caracteres sexuais secundários desenvolvidos.

Em resumo, aqui temos uma paciente de 18 anos com Amenorreia primária. Tem desenvolvimento de caracteres secundários, portanto sabemos que há estrogênio circulando. Além disso tem crescimento/ estatura normal e desenvolvimento cognitivo adequado.

O quadro mais provável é a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou simplesmente síndrome de Rokitansky. Há uma agenesia dos ductos de Müller ou ductos paramesonéfricos. Esses ductos são responsáveis pela formação do útero, tubas, colo do útero e porção superior da vagina. Essa é uma malformação mülleriana e em 30% dessas pacientes pode haver malformações do trato urológico (exemplos: rim único, rim pélvico, duplicidade ureteral).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é uma consequência da falha na migração das células neuronais olfatórias e das células produtoras de GnRh durante a embriogênese e se caracteriza pela tríade anosmia, amenorreia primária e cegueira para cores. 

Alternativa B: CORRETA. Conforme dica do autor.

Alternativa C: INCORRETA. Na disgenesia gonadal (gônadas não funcionantes), não haveria caracteres sexuais secundários e a haveria baixa estatura.

Alternativa D: INCORRETA. A SOP pode ser uma causa de amenorreia secundário por anovulação. Não há uma malformação do trato genital.

Resposta: Alternativa B.