Dica do autor: Questão bem difícil sobre amenorreia primária.
A questão aborda um caso clínico relacionado às desordens do desenvolvimento sexual, que são condições onde há uma discordância entre o sexo cromossômico, anatômico ou fenotípico de um indivíduo. O estágio de Tanner M1P1 indica um desenvolvimento físico mínimo, o que também é uma pista para diagnosticar a condição específica descrita. Agora vamos analisar as opções uma a uma, correlacionando-as com o cenário clínico dado.

Alternativa A: CORRETA. A deficiência de 5-alfa-redutase é uma condição rara que impede a conversão de testosterona em diidrotestosterona, um hormônio crucial para o desenvolvimento dos genitais masculinos durante a fase fetal. Indivíduos com esta deficiência têm o cariótipo XY, mas apresentam genitália externa feminina ou ambígua, o que está em consonância com a descrição da paciente.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Savage, também conhecida como síndrome do ovário resistente, geralmente é caracterizada por uma falência ovariana prematura, onde os ovários são resistentes às gonadotrofinas. Isso levaria a níveis elevados de FSH, o que contrasta com o caso da paciente, que apresenta níveis baixos de FSH.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de 17-alfa-hidroxilase leva a uma falha na produção de hormônios sexuais, resultando em características sexuais femininas em indivíduos geneticamente masculinos (cariótipo XY). No entanto, é caracterizado por níveis elevados de mineralocorticóides e hipertensão, que não foram mencionados no caso.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Swyer é uma disgenesia gonadal pura, onde os indivíduos apresentam cariótipo XY, mas têm desenvolvimento sexual feminino, sem desenvolvimento de características sexuais secundárias, o que poderia se assemelhar ao caso apresentado. No entanto, eles normalmente têm níveis elevados de FSH, que contrasta com os níveis baixos observados na paciente.

Resposta: Alternativa A.