Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: A doença de Tay-Sachs é caracterizada por uma deficiência de he-xosaminidase A, levando a um acúmulo de GM2 cerebral. A herança é autossômica recessiva, e as mutações mais comuns são transportadas por 1/27 judeus asquenaze adultos normais do Leste Europeu, embora outras mutações confinem-se em populações franco-canadenses e Cajun. Crianças com a doença de Tay-Sachs começam a perder seus marcos de desenvolvimento após os 6 meses de idade e desenvolvem deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia, cegueira e morte ao redor dos 5 anos de idade. É comum a presença de mancha vermelho cereja na mácula.
Alternativa A INCORRETA: A ADL ligada ao X é causada por uma deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, que se acumulam no principalmente no SNC e nas adrenais. Os sintomas, de forma distinta, se iniciam entre quatro e cinco anos de idade, com dificuldades de percepção auditiva e visual, sinais de insuficiência adrenal, perda de memória, dificuldades de fala e de marcha, irritabilidade crescente e dificuldades de relacionamento.
Alternativa B INCORRETA: A doença de Lesch-Nyhan é um erro inato do metabolismo das purinas, caracterizando-se pela deficiência da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. O bloqueio dessa reação resulta em acúmulo tecidual de hipoxantina, xantina e ácido úrico, culminando em hiperuricemia, variado grau de retardo motor e mental, espasticidade e auto-mutilação.
Alternativa C INCORRETA: A acidemia metilmalônica (AMM) é um dos mais freqüentes erros inatos do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. O defeito bioquímico se localiza no metabolismo do propionato, na etapa de conversão de ácido metilmalônico a ácido succínico. Se caracteriza pela ocorrência de cetoacidose, dificuldade de desenvolvimento e hipotonia muscular.
Alternativa D CORRETA.
Resposta correta: Letra D