Dica do autor: A paciente apresenta um quadro clássico de puberdade precoce periférica (ou puberdade precoce incompleta) com telarca, idade óssea avançada, LH e FSH suprimidos e estradiol elevado. A presença de manchas café-com-leite irregulares, nesse contexto, é extremamente sugestiva de síndrome de McCune-Albright.

A síndrome de McCune-Albright é uma doença genética causada por mutações pós-zigóticas no gene GNAS, que levam a uma ativação constitutiva do receptor de adenilato ciclase. Isso resulta em hiperfunção endócrina autônoma, com produção hormonal independente da regulação hipotalâmico-hipofisária. A tríade clássica da síndrome inclui:

• Manchas café-com-leite com bordas irregulares
• Displasia fibrosa poliostótica
• Puberdade precoce periférica isossexual

A puberdade precoce desta síndrome costuma ser intermitente e não progressiva inicialmente, com sangramentos vaginais espontâneos e desenvolvimento mamário sem ativação do eixo hipotálamo-hipófise.

Alternativa A: INCORRETA. A puberdade precoce central idiopática ocorre por ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (ou seja, com elevação de FSH e LH) e é mais comum em meninas. Neste caso LH e FSH estão suprimidos, o que exclui a forma central.

Alternativa B: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita não clássica se manifesta geralmente com sinais de virilização, como pubarca precoce, acne, odor corporal e crescimento rápido, sem telarca ou menarca isolada. Além disso, não há manchas cutâneas características como na síndrome de McCune-Albright.

Alternativa C: INCORRETA. Tumores ovarianos produtores de estrogênio também causam puberdade precoce periférica, mas geralmente são unilaterais, de início abrupto, e sem manchas cutâneas típicas. Além disso, são raros na faixa etária de 5 anos.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome de McCune-Albright é a hipótese diagnóstica mais compatível com o quadro descrito: puberdade precoce periférica, manchas hiperpigmentadas irregulares, idade óssea avançada, crescimento acelerado e hormônios gonadotróficos suprimidos.

Alternativa E: INCORRETA. A chamada “puberdade precoce constitucional”, ou aceleração constitucional do crescimento e da puberdade, refere-se geralmente a aceleração puberal fisiológica, e não ao início precoce e desregulado, como neste caso.

Resposta: Alternativa D.