Dica do autor: A galactosemia clássica é um erro innato do metabolismo que exige intervenção dietética imediata e rigorosa, já que a exposição contínua à galactose, presente no leite materno e em fórmulas convencionais, perpetua a toxicidade metabólica e pode levar a complicações graves e irreversíveis.

• Fisiopatologia da galactosemia clássica:
  • Decorre da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), responsável pela conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato na via de metabolização da galactose.
  • O leite materno e o leite de vaca contêm lactose, dissacarídeo composto por glicose e galactose — esta última se acumula no organismo na ausência da enzima funcional, gerando metabólitos tóxicos (galactose-1-fosfato e galactitol).
  • O acúmulo desses metabólitos é responsável pelas manifestações clínicas: hepatopatia, catarata, disfunção renal tubular, sepse por E. coli (a galactosemia predispõe a infecções graves por esse agente) e, a longo prazo, déficit cognitivo e disfunção ovariana em meninas.
• Conduta dietética:
  • O diagnóstico de galactosemia clássica exige a suspensão imediata e completa do leite materno e de qualquer fórmula contendo lactose, já que não existe reposição enzimática terapêutica disponível para essa condição.
  • A alimentação deve ser substituída por fórmula isenta de lactose e galactose — a fórmula de soja é a opção clássica e amplamente recomendada, pois não contém galactose em sua composição, sendo segura para uso a longo prazo nessa condição.
  • Fórmulas à base de proteína isolada de soja são preferidas em relação a outras opções isentas de lactose por sua disponibilidade, custo e perfil nutricional adequado para lactentes.
  • A exclusão dietética deve ser mantida por toda a vida, já que a deficiência enzimática é permanente.

Alternativa A: INCORRETA. O aleitamento materno exclusivo deve ser suspenso imediatamente após o diagnóstico de galactosemia clássica, pois o leite humano contém lactose, cuja metabolização libera galactose — substrato que se acumula de forma tóxica na ausência da enzima GALT funcional, perpetuando o risco de complicações graves.

Alternativa B: INCORRETA. Não existe fórmula com reposição da enzima GALT disponível na prática clínica. A enzima atua intracelularmente na via metabólica da galactose, sem possibilidade de suplementação exógena terapêutica por via oral. A conduta correta é a exclusão dietética da galactose, não a tentativa de reposição enzimática.

Alternativa C: INCORRETA. A fórmula infantil de partida convencional é derivada do leite de vaca e contém lactose em sua composição, sendo, portanto, contraindicada na galactosemia pelos mesmos motivos que contraindicam o leite materno — perpetuação da exposição à galactose tóxica.

Alternativa D: CORRETA. A fórmula de soja é isenta de lactose e galactose, sendo a opção dietética adequada e segura para lactentes com diagnóstico confirmado de galactosemia clássica. Substitui completamente o leite materno e fórmulas convencionais, eliminando a exposição ao substrato tóxico e prevenindo as complicações associadas à doença.

Resposta: Alternativa D