Dica do autor: O defeito do septo atrioventricular (DSAV), também chamado de defeito do canal atrioventricular ou endocardial cushion defect, resulta da falha na fusão das almofadas endocárdicas que formam os septos atrial e ventricular próximos ao aparelho atrioventricular e as valvas AV. No seu espectro completo há comunicação interatrial do tipo primum, comunicação interventricular do tipo inlet e uma valva atrioventricular comum com cúspide septal que frequentemente gera insuficiência regurgitativa mitral e/ou tricúspide. É fortemente associado à trissomia 21. Clinicamente, o pulo do gato é reconhecer a tríade: sinais precoces de insuficiência cardíaca (cansaço ao se alimentar, sudorese, baixo ganho pondero-estatural), aumento da circulação pulmonar com sopros variáveis e sinais de hipertensão pulmonar (B2 hiperfonética), e o traço eletrocardiográfico clássico: desvio do eixo para a esquerda (usual em DSAV completo) com sobrecarga de câmaras (geralmente biventricular). O exame pode mostrar sopro sistólico por regurgitação AV ou sopro holossistólico de VSD concomitante, mas a presença de B2 muito acentuada e história precoce de insuficiência ventilatória com associação à síndrome de Down torna o DSAV o diagnóstico mais provável. Saber bater o olho: criança com Down + insuficiência cardíaca precoce + B2 alto + eixo esquerdo = pensar em DSAV.

Alternativa A: INCORRETA. Comunicação interatrial do tipo secundum (mais comum) costuma apresentar sopro de ejeção pulmonar e B2 com escaramento em razão do aumento de fluxo pulmonar, mas o ECG tipicamente mostra desvio do eixo para a direita e sinais de sobrecarga do átrio direito/ventrículo direito. A comunicação interatrial do tipo primum (associada ao DSAV) pode confundir, porém isolada é menos comum e costuma ter repercussão clínica mais branda do que um DSAV completo que junta primum ASD + inlet VSD + insuficiência valvar. Além disso, a associação forte com síndrome de Down e o achado eletrocardiográfico de eixo em –60° (desvio para a esquerda) não é compatível com o padrão mais habitual da comunicação interatrial isolada.

Alternativa B: INCORRETA. Comunicação interventricular (CIV) causa habitualmente sopro holossistólico rude em borda esternal esquerda baixa, com repercussão variável conforme o tamanho do defeito. Grandes CIVs podem levar a insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar precoce. Contudo, o ECG em grandes CIVs tende a mostrar sobrecarga de câmaras esquerdas (por aumento do retorno pulmonar) e nem sempre o desvio marcado para a esquerda observado no DSAV. Além disso, na CIV isolada não há a mesma associação epidemiológica forte com trissomia 21 nem a combinação típica de regurgitação valvar atrioventricular que explica o sopro sistólico com componente regurgitativo leve descrito na prova.

Alternativa C: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular completo explica perfeitamente o quadro: alta prevalência em trissomia 21, sinais precoces de insuficiência cardíaca por shunt esquerda‑direita, B2 hiperfonética por sobrecarga pulmonar/hipertensão, sopro sistólico por regurgitação da valva AV comum ou por VSD associado, pulsos pérfáteis e ECG com desvio do eixo para a esquerda e sobrecarga de câmaras (frequentemente biventricular). No fim das contas, é a combinação clínica‑eletrocardiográfica clássica que confirma a opção.

Alternativa D: INCORRETA. Persistência do canal arterial (PCA) apresenta sopro contínuo (máquina) em foco infraclavicular esquerdo, com pulsos amplos e, em grandes comunicações, sinais de insuficiência cardíaca. O achado de B2 hiperfonética não é o marcador principal da PCA, e o ECG não tem o padrão de desvio axial para a esquerda característico do DSAV. Além disso, a PCA não tem associação tão nítida com trissomia 21 quanto o DSAV.

Alternativa E: INCORRETA. Miocardiopatia dilatada na infância pode cursar com insuficiência cardíaca, baixo ganho ponderal e sobrecarga biventricular, mas espera‑se um exame cardiovascular com B2 normal/até hipofonética e sopros funcionais variáveis, sem o padrão valvar regurgitativo típico do canal AV nem a associação direta com síndrome de Down. Além disso, o padrão eletrocardiográfico com desvio para a esquerda é mais sugestivo de malformação congênita do que de cardiomiopatia primária.

Resposta: Alternativa C