Dica do autor: Quando o bebê chega com baixo ganho ponderal-estatural, pouca gordura subcutânea e infecções respiratórias de repetição, o pulo do gato é pensar em doença que prejudique a digestão e absorção: a fibrose cística é protagonista nesse cenário. Na triagem neonatal a molécula que costuma aparecer elevada é a IRT (imunorreativa tripsinogênio), reflexo do dano pancreático precoce causado por obstrução dos ductos intrapancreáticos e autodigestão. Um IRT elevado na triagem não fecha diagnóstico sozinho: é um sinal para aprofundar com estudo genético e/ou teste do suor (cloreto). Compare isso com outros exames do teste do pezinho: TSH alto é marcador de hipotireoidismo congênito; 17-OHP elevado indica hiperplasia adrenal congênita por defeito de 21-hidroxilase (não diminuído); e a identificação de hemoglobina S no triagem aponta hemoglobinopatia (p.ex., anemia falciforme), cuja apresentação clínica é distinta. Ou seja: bater o olho no quadro clínico e saber que o padrão da fibrose cística é IRT elevado é o caminho certo.

Alternativa A: INCORRETA. TSH elevado corresponde à triagem para hipotireoidismo congênito. Clinicamente, o recém-nascido com hipotireoidismo pode apresentar icterícia prolongada, sonolência, constipação, hipotonia e posterior atraso do desenvolvimento, mas não o clássico quadro de má absorção com pouca gordura subcutânea e pneumonias de repetição que vemos na fibrose cística. Além disso, o TSH elevado não explica a falha ponderal por má absorção lipídica.

Alternativa B: INCORRETA. A presença de hemoglobina S na triagem indica talassemia/hemoglobinopatia do tipo anemia falciforme (na prática, identificação de HbS). Embora crianças com doença falciforme tenham maior risco de infecções por encapsulados, o quadro descrito — emagrecimento com pouca gordura subcutânea e sinais de má absorção — casa muito mais com fibrose cística. Além disso, a anemia falciforme tipicamente traz dores vaso-oclusivas, infartos e crises febris, e a triagem detecta HbS já no recém-nascido; não é o marcador que explica o baixo depósito de gordura.

Alternativa C: CORRETA. IRT elevado é o achado esperado na triagem neonatal de fibrose cística. A tripsinogênio circulante aumenta quando há lesão pancreática secretora precoce, comum na fibrose cística por obstrução dos canais. Clinicamente casa com insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, má absorção de gorduras, baixo peso para a idade) e infecções respiratórias recorrentes por vias aéreas comprometidas. Na prática, um IRT alto direciona para confirmação por painel genético ou teste do suor — é o sinal de alerta no teste do pezinho para esse diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A diminuição da 17-alfa hidroxiprogesterona (17-OHP) não é o que se espera na triagem para hiperplasia adrenal congênita; justamente o oposto: na deficiência de 21-hidroxilase a 17-OHP está elevada. Além disso, o quadro clínico da hiperplasia adrenal clássica envolve desequilíbrios eletrolíticos, crise de perda de sal e virilização em RN do sexo feminino, e não o padrão de má absorção e pneumonias repetidas descrito.

Resposta: Alternativa C