Dica do expert: Paciente de 1 ano e 6 meses com ANISOCORIA (pupilas de tamanhos desiguais) = levantar hipótese de RETINOBLASTOMA! Ao exame oftalmoscópico, foi notado múltiplas MASSAS TUMORAIS ROSADAS, vascularizadas, parcialmente calcificadas, preenchendo a cavidade vítrea, corroborando com a hipótese diagnóstica. Segundo o UpToDate, o retinoblastoma é a malignidade intraocular primária mais comum da infância, sendo que a maioria dos casos é diagnosticada em crianças com menos de dois anos de idade (esse paciente tem 1 ano e 6 meses, estando dentro da epidemiologia). Aproximadamente 40% dos casos são hereditários (isto é, causados por mutações germinativas no gene do retinoblastoma, RB1) e os 60% restantes não são hereditários (ou seja, causados por mutações somáticas de RB1 presentes apenas no tumor). Geralmente se apresenta com leucocoria (pupila fica branca ao invés de preta) numa criança com idade inferior a três anos. Outros sintomas de apresentação comuns incluem estrabismo, nistagmo e olho vermelho inflamado. O diagnóstico geralmente pode ser feito com base no exame oftalmoscópio indireto dilatado e estudos de imagem. Em geral, a apresentação clássica inicial é uma massa intrarretiniana solitária ou multifocal, bem circunscrita e translúcida. À medida que a doença avança, o tumor torna-se mais rosado, com vasos sanguíneos de alimentação dilatados, como o caso dessa paciente, que apresenta múltiplas massas tumorais rosadas, vascularizadas, parcialmente calcificadas, preenchendo a cavidade vítrea. Vamos analisar os diagnósticos que a questão nos trouxe! Alternativa A: INCORRETA. O tracoma é a principal causa infecciosa de cegueira em todo o mundo, caracterizada por uma ceratoconjuntivite crônica causada por infecção recorrente por Chlamydia trachomatis. As manifestações clínicas incluem duas fases: tracoma ativo (conjuntivite) e doença cicatricial (cicatrização conjuntival). Em geral, o tracoma ativo ocorre principalmente em crianças pequenas e a doença cicatricial e cegueira ocorrem em adultos. A infecção inicial causa uma conjuntivite folicular leve e autolimitada, sendo a maioria dos pacientes assintomáticos. Por esse motivo, a maioria dos casos são detectados por meio de programas de rastreamento. Os sintomas, se presentes, são típicos de conjuntivite crônica; eles incluem vermelhidão, desconforto, sensibilidade à luz e secreção mucopurulenta. Não sendo compatível com o quadro desse paciente. Alternativa B: CORRETA. Paciente com 1 ano e 6 meses com anisocoria e massas tumorais rosadas, vascularizadas, parcialmente calcificadas, preenchendo a cavidade vítrea, apresentando a provável hipótese diagnóstica de retinoblastoma, vide a dica do expert. Alternativa C: INCORRETA. A doença de Coats é uma doença vascular retiniana exsudativa caracterizada por telangiectasias retinianas e exsudação sub-retiniana levando a descolamento seroso da retina. É quase sempre unilateral e a grande maioria dos casos ocorre em meninos. As queixas presentes incluem diminuição da acuidade visual, estrabismo ou leucocoria, sendo que a leucocoria é geralmente mais amarela do que branca devido à presença de lipídios sub-retinianos. Não sendo compatível com o quadro do paciente. Alternativa D: INCORRETA. Em crianças com toxoplasmose congênita, a manifestação tardia mais comum é a coriorretinite, que mais comumente se apresenta com visão turva indolor, mas podem estar presentes dor ocular, escotoma , fotofobia e epífora, não sendo o caso dessa paciente. Resposta: Alternativa B.