Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Iremos destrinchar cada alternativa, levando em consideração que todas expõe defeitos potencialmente congênitos do organismo do bebê:
A)INCORRETA. A síndrome nefrótica congênita é um distúrbio renal raro que acomete crianças logo após o nascimento e até o terceiro mês de vida, caracterizado por proteinúria maciça, hipoalbuminemia e edema. O lactente acima tem 6 meses e é um diagnóstico raro, portanto não seria a primeira opção a ser cogitada.
B)INCORRETA. O Kwashiokor é a desnutrição produzida por uma quantidade gravemente inadequada de proteína na dieta e é encontrada principalmente em pessoas que vivem em áreas geográficas com recursos alimentares limitados. Geralmente ocorre após a suspensão do aleitamento materno, com a introdução de alimentação pastosa/sólida pobre em proteínas e calorias. É muito improvável, neste caso.
C)CORRETA. Mucoviscidose ou Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva potencialmente letal, de evolução crônica e progressiva que é causada por mutações no gene CFTR. Uma das primeiras manifestações que surgem e que nos fazem cogitar a FC é o íleo meconial, no entanto, existem outras apresentações menos comuns, como a síndrome da desnutrição protéico-calórica, uma forma que caracteriza-se pela tríade de anemia, hipoalbuminemia e edema. Apesar dos pacientes, nesses casos, poderem apresentar apetite preservado, o ganho ponderoestatural é baixo, decorrente da má absorção intestinal.
D) INCORRETA. A síndrome de Fanconi consiste em múltiplos defeitos na reabsorção proximal renal, que causam glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada e perda de bicarbonato. Os principais achados clínicos são acidose tubular proximal, raquitismo hipofosfatêmico, hipopotassemia, poliúria e polidipsia.
E)INCORRETA. A ataxia de Friedreich é caracterizada por dificuldades de coordenação dos movimentos, associada a outros sinais neurológicos (disartria, perda de reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, pés cavus e escoliose), miocardiopatia e, por vezes, diabetes mellitus. Não está relacionada aos achados levantados na questão.
Alternativa correta: C