Dica do autor: A amiloidose de cadeias leves (AL) é uma doença sistêmica causada pelo depósito de proteínas monoclonais, geralmente imunoglobulinas ou fragmentos delas, produzidas por um clone plasmocitário. Esses depósitos afetam órgãos como coração, rins, fígado, sistema nervoso e pele. Um dos sinais mais clássicos é a púrpura periorbital, uma manifestação cutânea causada pela fragilidade vascular associada ao depósito amiloide, especialmente após mínimos traumas ou aumento da pressão local. Outro achado marcante é a síndrome nefrótica com proteinúria importante, hipoalbuminemia e edema — como se observa nesse paciente. A hipotensão ortostática também é frequente, seja por neuropatia autonômica ou cardiomiopatia restritiva. O exame de imunofixação de proteínas séricas e urinárias é o mais indicado para confirmar a presença de um clone monoclonal, sendo mais sensível que a eletroforese simples. Na suspeita clínica de amiloidose AL, esse é o primeiro passo diagnóstico laboratorial.

Alternativa A: INCORRETA. O FAN (Fator Antinuclear) é útil na investigação de doenças autoimunes como lúpus eritematoso sistêmico, mas não tem papel na investigação de amiloidose AL, que é uma gamopatia monoclonal e não uma colagenose.

Alternativa B: INCORRETA. O BNP (peptídeo natriurético tipo B) pode estar elevado na cardiomiopatia amiloide, mas não é específico, tampouco é confirmatório. Serve mais como marcador de gravidade ou comprometimento cardíaco, e não como ferramenta diagnóstica definitiva.

Alternativa C: INCORRETA. As crioglobulinas estão associadas a síndromes vasculíticas e glomerulonefrites relacionadas a infecções crônicas (como hepatite C), doenças autoimunes ou neoplasias hematológicas. Apesar de também envolverem proteínas anômalas, não são o foco para investigação de amiloidose AL.

Alternativa D: CORRETA. A imunofixação de proteínas séricas é o exame mais sensível e específico para detectar a presença de um clone monoclonal produtor das cadeias leves responsáveis pela amiloidose AL. É mais eficaz que a eletroforese tradicional e deve ser complementada com a pesquisa na urina (imunofixação urinária) e dosagem de cadeias leves livres.

Alternativa E: INCORRETA. A eletroneuromiografia é útil na avaliação de neuropatias periféricas, inclusive as associadas à amiloidose. No entanto, não é um exame confirmatório da doença, sendo secundário no raciocínio diagnóstico. Seu uso é mais apropriado para avaliar sintomas neurológicos já estabelecidos.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• MERLINI, G. et al. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:38.
• BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Gamopatias Monoclonais. 2022.
• KUMAR, P.; CLARK, M. Kumar & Clark’s Clinical Medicine. 10ª ed. Elsevier, 2020.
• HARRISON, T. R. Harrison's Principles of Internal Medicine. 21ª ed. McGraw Hill, 2022.