A deficiência da alfa-1 antitripsina (AAT) é um distúrbio genético que tem diversas implicações clínicas e que afeta especialmente pulmões e fígado. Nos pulmões, a deficiência de alfa-1 antitripsina aumenta a atividade da elastase neutrofílica, o que facilita a destruição tecidual, conduzindo ao enfisema (especialmente em tabagistas, uma vez que o tabagismo também aumenta a atividade de protease). A apresentação clínica habitual é semelhante à da DPOC relacionada ao tabagismo. Os sintomas mais prevalentes são dispneia aos esforços, sibilância relacionada a infecções respiratórias, sibilância na ausência de infecções, expectoração e tosse crônica. Um quadro compatível com bronquite crônica (tosse produtiva por 3 meses em 2 anos consecutivos) ocorre em até 40% dos pacientes. A doença pulmonar na deficiência de AAT diferencia-se clinicamente da DPOC de origem tabagística por ter início mais precoce (quarta ou quinta década de vida vs. sexta ou sétima década de vida) e por ser desproporcional à carga tabagística. As alterações espirométricas consequentes ao enfisema por deficiência de AAT são as mesmas descritas na DPOC de origem tabagística: obstrução ao fluxo aéreo, representada por redução do VEF1 e redução do relação volume expiratório forçado no primeiro segundo/capacidade vital forçada (VEF1/CVF