Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer um quadro clássico de fragilidade óssea congênita. A osteogênese imperfeita é uma doença do colágeno tipo I — geralmente por mutações em COL1A1/COL1A2 — que se manifesta desde os primeiros meses de vida com fraturas frequentes à mínima manipulação, deformidades ósseas (arco do fêmur e tíbia), esclera azulada (a esclera fica mais translúcida e deixa transparecer o corado da coróide), e também alterações dentárias e audição prejudicada em alguns casos. É, em geral, de herança autossômica dominante, mas há formas recessivas e variabilidade clínica grande; o manejo é sobretudo ortopédico, fisioterápico e, em formas moderadas a graves, uso de bisfosfonatos para reduzir fraturas. Fique ligado: a associação de ossos arqueados + esclera azul + múltiplas fraturas é praticamente assinatura da osteogênese imperfeita.

Alternativa A: INCORRETA. A “síndrome do bebê cinzento” refere-se à toxicidade por cloranfenicol em recém‑nascidos, com apneia, hipotensão, coloração acinzentada, vômitos e falência multissistêmica — não causas de ossos arqueados nem esclera azulada. Não bate com fraturas espontâneas e deformidade óssea como primeiro sinal.

Alternativa B: CORRETA. Osteogênese imperfeita explica DIRETO as manifestações descritas: fragilidade óssea com fratura de fêmur, tíbia/fêmur arqueados por fraturas repetidas e consolidações viciosas, e esclera azulada pela translucidez da esclera com tecido conjuntivo anômalo. A presença de macrocefalia pode ocorrer em algumas formas, e o início na infância pequena confirma o diagnóstico clínico compatível.

Alternativa C: INCORRETA. Doença de Pompe (defeito da alfa‑glucosidase ácida) apresenta fraqueza muscular progressiva, hipotonia flácida, cardiomegalia e insuficiência respiratória — principalmente miopatia e sinais cardíacos — não arqueamento ósseo com esclera azulada nem tendência típica a múltiplas fraturas.

Alternativa D: INCORRETA. Fibrose cística manifesta‑se por problemas respiratórios crônicos, diarreia/exócrina pancreática insuficiente, falha de ganho de peso e, em neonatos, íleo meconial. Não há relação com esclera azulada ou fragilidade óssea com fraturas patológicas típicas.

Resposta: Alternativa B