Dica do autor: O conjunto de achados do primeiro trimestre — translucência nucal aumentada (>3,5 mm), imagem multiloculada em região cervical/dorsal compatível com higroma cístico e ausência do osso nasal — é um sinal de alerta grande para aneuploidias e malformações estruturais. O higroma cístico multisseptado tem forte associação com monossomia do X (síndrome de Turner), mas também pode ocorrer em trissomias (21, 18 e 13). A ausência do osso nasal é um marcador ecográfico bastante sensível para trissomia 21. Já a avaliação do fluxo do duto venoso é importante para estratificar risco: onda A ausente ou reversa indica maior risco cardiológico e pior prognóstico; presença de onda A positiva é um achado menos ominoso. Na prática, frente a esses sinais combinados, o pulo do gato é entender que estamos diante de um cenário de alto risco cromossômico e que o exame diagnóstico (cariótipo/citogenética e, quando indicado, microarray) deve ser oferecido e discutido com o casal — o rastreio por DNA fetal (NIPT) pode ajudar, mas não substitui o diagnóstico invasivo em presença de anomalias ecográficas.

Alternativa A: INCORRETA. A realização de ultrassonografia morfológica é adequada para investigar malformações, mas a referência a "cardiotocografia fetal" é inadequada neste contexto de 12 semanas. Cardiotocografia é exame para monitorização fetal a termo/terceiro trimestre e não se aplica à avaliação do primeiro trimestre. Além disso, diante de alterações estruturais e marcadores ecográficos de alto risco, o passo seguinte não é somente mais ultrassonografias, mas a oferta de investigação citogenética diagnóstica.

Alternativa B: INCORRETA. A associação entre higroma cístico e aneuploidias existe, mas a trissomia 13 não é a mais comum nesse contexto; T13 costuma cursar com malformações médias, como holoprosencefalia, mas o padrão clássico de higroma multisseptado tem maior vínculo com monossomia do X e também com T21 e T18. Dizer que a mais comum é T13, vinculada à holoprosencefalia semilobar, é impreciso.

Alternativa C: INCORRETA. É verdade que o achado aumenta a probabilidade de aneuploidias e que o prognóstico fetal pode ser reservado em muitos casos, mas a justificativa citada está errada: a presença de onda A positiva no duto venoso é um sinal menos preocupante (fluxo antegrado preservado). A onda A ausente ou reversa é que se associa a pior prognóstico. Portanto não se pode afirmar que o mau prognóstico decorre do duto venoso positivo — pelo contrário, esse achado atenua um pouco o risco hemodinâmico.

Alternativa D: CORRETA. Frente a translucência nucal muito aumentada, higroma cístico multisseptado e ausência do osso nasal, há elevada probabilidade de aneuploidia. O higroma em particular tem forte correlação com monossomia do X (síndrome de Turner), sendo essa uma das causas mais frequentes quando esse padrão ecográfico aparece. Por isso é relevante orientar o estudo citogenético fetal (cariótipo e/ou microarray) e oferecer aconselhamento genético. Esta alternativa descreve corretamente a conduta e a associação epidemiológica principal.

Alternativa E: INCORRETA. O exame de DNA fetal em sangue materno (NIPT) é um excelente teste de rastreio para as principais aneuploidias (Trissomias 21, 18, 13 e algumas anomalias sexossômicas), mas continua sendo um teste de triagem, não diagnóstico, e possui limitações (mosaicismos, algumas aneuploidias raras, microdeleções/monogênicas). Diante de anomalias estruturais ecográficas de alto risco, o caminho recomendado é oferecer teste citogenético diagnóstico invasivo para confirmação, não depender exclusivamente do NIPT.

Resposta: Alternativa D