Dica do autor: A translucência nucal é uma medida ultrassonográfica realizada entre 11 e 14 semanas de gestação que avalia a quantidade de fluido acumulada na nuca do feto. Um valor elevado, como 3,8 mm, e a ausência de osso nasal são marcadores ultrassonográficos que sugerem um aumento no risco de anomalias cromossômicas, especialmente trissomias, como a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13). Estes achados devem ser correlacionados com a idade materna e outros marcadores bioquímicos para uma estimativa mais precisa do risco.

Alternativa A: INCORRETA. Gastrosquise é uma malformação abdominal e não está associada com alterações na translucência nucal ou ausência do osso nasal.

Alternativa B: INCORRETA. Anencefalia é uma falha no fechamento do tubo neural que resulta na ausência de uma grande parte do cérebro e crânio. A translucência nucal aumentada não é um marcador específico para anencefalia.

Alternativa C: INCORRETA. Defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida, podem estar associados a um aumento da alfa-fetoproteína no soro materno, mas não são diretamente indicados pela translucência nucal ou ausência do osso nasal.

Alternativa D: CORRETA. Uma translucência nucal aumentada e a ausência do osso nasal são fortes indicadores de trissomias, particularmente em uma gestante de 40 anos, cujo risco de anomalias cromossômicas é intrinsecamente maior devido à idade.

Resposta: Alternativa D.