Dica do autor: O quadro clínico apresentado é clássico de galactosemia, um erro inato do metabolismo causado, na forma mais comum, pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Essa enzima é fundamental para o metabolismo da galactose, açúcar presente no leite materno e nas fórmulas infantis. Com o início da amamentação, ocorre acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato em diversos tecidos, levando a manifestações precoces já nos primeiros dias de vida. As principais repercussões incluem icterícia neonatal progressiva, hepatomegalia, vômitos, falha de crescimento, lesão renal, catarata e dano neurológico, exatamente como ilustrado na imagem apresentada. Sem diagnóstico e retirada imediata da galactose da dieta, a doença pode evoluir rapidamente para insuficiência hepática, sepse e óbito. Por isso, a galactosemia é uma das doenças rastreadas pelo teste do pezinho ampliado.

Alternativa A: INCORRETA. A fenilcetonúria cursa com acúmulo de fenilalanina e dano neurológico progressivo, mas não causa icterícia neonatal importante, hepatomegalia ou catarata precoce, como observado neste caso.

Alternativa B: CORRETA. A galactosemia explica perfeitamente o quadro de icterícia precoce, vômitos após início da amamentação, hepatomegalia, dificuldade de ganho ponderal, lesão renal, catarata e dano cerebral. Trata-se de um erro inato do metabolismo da galactose, com início de sintomas nos primeiros dias de vida.

Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença genética relacionada ao gene CFTR, com manifestações respiratórias, digestivas e pancreáticas. Não cursa com catarata, icterícia neonatal grave nem início imediato após a introdução do leite.

Alternativa D: INCORRETA. A trissomia do 21 é uma aneuploidia cromossômica associada a dismorfismos faciais, cardiopatias congênitas e atraso do desenvolvimento, mas não é um erro inato do metabolismo e não justifica o quadro metabólico descrito.

Alternativa E: INCORRETA. A prematuridade extrema pode cursar com icterícia e dificuldade de ganho ponderal, mas não explica catarata, lesão renal e acúmulo metabólico específico, além de não ser um erro inato do metabolismo.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nelson Tratado de Pediatria, 21ª edição. Elsevier, 2020.
• Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças, 10ª edição.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica, 5ª edição. Elsevier.