Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender as diferenças entre dois grandes grupos: defeitos na formação das estruturas müllerianas/ovarianas (ou seja, indivíduos 46,XX com falha do desenvolvimento uterovaginal ou ovariano) versus problemas na ação dos andrógenos em indivíduos 46,XY. Quando alguém tem genitália externa feminina, cariótipo 46,XY e apresenta ausência de pelos pubianos/axilares, o quadro mais compatível é a síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (também chamada de testículo feminilizante). Nessa condição, os testículos produzem testosterona e AMH (que causa regressão dos canais müllerianos), mas os receptores de andrógeno são defeituosos — ou seja, o tecido alvo não responde aos andrógenos. Resultado: desenvolvimento de genitália externa tipicamente feminina (ou ambígua leve), ausência de útero e trompas, vagina curta ou em fundo cego, mamas bem desenvolvidas por aromatização de andrógenos em estrógenos e pelo muito pobre ou ausente crescimento de pelos pubianos/axilares (característica-chave que diferencia de outras causas de amenorreia primária). Fique ligado: o risco de neoplasia gonadal existe (tumores em testículos não descidos), razão para planejamento de gonadectomia geralmente após puberdade. Bater o olho e saber: ausência de pelos pubianos em 46,XY com fenótipo feminino aponta para insensibilidade androgênica completa.

Alternativa A: INCORRETA. Rokitansky (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) é agenesia mülleriana em indivíduos 46,XX: há ausência do útero e parte da vagina, mas os ovários são normais e produzem hormônios, de modo que o desenvolvimento das características sexuais secundárias (mamas, pelos pubianos e axilares) é geralmente normal. Ou seja, a presença de ausência de pelos sexuais não é esperada nessa síndrome; além disso o cariótipo é 46,XX, não 46,XY.

Alternativa B: CORRETA. Testículo feminilizante refere-se à insensibilidade androgênica completa em indivíduo 46,XY. Explica perfeitamente o conjunto: fenótipo externo feminino, ausência de estruturas müllerianas por ação do AMH testicular, desenvolvimento mamário por conversão periférica de andrógenos em estrógenos e, crucialmente, escassez ou ausência de pelos pubianos/axilares devido à resistência androgênica. É a opção que casa com o cariótipo 46,XY e a característica de ausência de pelos sexuais.

Alternativa C: INCORRETA. Turner é síndrome de 45,X (ou mosaicos), com fenótipo feminino, baixa estatura, oftalmia e alterações somáticas típicas (pescoço alado, tórax largo), gônadas em faixa (streak) e frequentemente falha no desenvolvimento puberal sem terapia estrogênica. Não se trata de 46,XY nem de ausência seletiva de pelos pubianos; as características clínicas e o cariótipo não batem com o caso descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Klinefelter (47,XXY) é uma aneuploidia masculina: indivíduos têm cariótipo 47,XXY e geralmente fenótipo masculino com testículos pequenos, hipoandrogenismo relativo, ginecomastia e azoospermia. Não cursa com genitália externa feminina típica nem com cariótipo 46,XY; portanto, não é compatível com o enunciado.

Resposta: Alternativa B