Nível de dificuldade: Moderado..
Dica do expert: Nessa questão é abordado um tema não muito comum da Endocrinologia, por isso, atenção! A hiperplasia congênita das suprarrenais (HCSR) é um grupo de doenças de herança autossômica recessiva, caracterizadas por atividade reduzida ou ausente de uma das cinco enzimas envolvidas na síntese do cortisol, o que leva à redução nas concentrações de cortisol plasmático e concentrações cronicamente elevadas de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). A questão é simples e vamos analisar cada alternativa.Lembre-se que a questão pede a alternativa incorreta.
Alternativa A: Incorreta. De acordo com a Dica do expert.
Alternativa B: Incorreta. De acordo com a Dica do expert.
Alternativa C: Incorreta. Além da deficiente produção de cortisol existe aumento na produção de androgênios a partir do terceiro mês de gestação, o que provoca no sexo feminino ambigüidade genital em graus variados indo desde uma discreta clitoromegalia até uma genitália externa totalmente virilizada, indistiguível de uma do sexo masculino, a não ser pela palpação de gônadas. O desenvolvimento de ovários e úteros ocorre normalmente. Se não há tratamento adequado, ocorre virilização progressiva pós-natal com crescimento rápido, aumento do citóris, aparecimento de pilificação pubiana e acne. No sexo masculino, a genitália é normal ao nascimento mas devido as altas concentrações de androgênios provoca, a partir do segundo ano, aceleração do crescimento, avanço da idade óssea, aparecimento precoce de pubarca e aumento do pênis sem correspondente aumento dos testículos. Pode ocorrer acne, engrossamento da voz, hipertrofia muscular e fusão epifisária precoce levando a baixa estatura final.
Alternativa D: Correta. A sintomatologia clínica tem início pós-natal. Deve ser diferenciada da forma críptica onde, apesar de alterações laboratoriais, não há sintomatologia. É caracterizada por exposição a concentrações baixas e contínuas de androgênios que não produzem doença clínica aparente nos primeiros anos de vida, podendo o início dos sintomas ocorrer no final da infância ou adolescência. Os meninos podem apresentar pubarca precoce, aumento do pênis com testículos pré- púberes, acne, e surto de crescimento. Após a puberdade os únicos sinais podem ser acne, baixa estatura e infertilidade. Os sinais de virilização vão se acentuando quanto mais tarde for o diagnóstico. No sexo feminino, a sintomatologia mais freqüente é a pubarca prematura, apresentando acne e hirsutismo, avanço da idade óssea, além de clitoromegalia. Após a puberdade pode provocar irregularidade menstrual, acne grave, calvície temporal e infertilidade.
ALTERNATIVA CORRETA: D