Nível de dificuldade: difícil.
Dica do professor: Variantes patogênicas e variantes provavelmente patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas ao aumento do risco de vários tipos de câncer (mama, ovários, próstata, pâncreas), o que é chamado de síndrome hereditária do câncer de mama e ovário. I – CORRETA. O câncer de mama/ovário hereditário associado ao BRCA1 ou BRCA2 é autossômico dominante com penetrância incompleta, o que significa que nem todos os indivíduos com a variante manifestarão a doença. II – CORRETA. Esses genes são supressores tumorais, por isso sua mutação aumenta o risco de câncer. Além disso, a prevalência da mutação varia com base em vários fatores, incluindo etnia, mas, no geral, está presente em menos de 1% da população. III – CORRETA. Em portadores de mutações em BRCA1, uma grande proporção dos tumores é de alto grau histológico. Os receptores de estrogênio (RE) são inversamente correlacionados ao grau tumoral. Então, tumores de mama associados à mutação BRCA 1 tendem a ser de alto grau e negativos para receptor de estrogênio. IV – INCORRETA. Apenas cerca de 5% a 10% de todos os casos são relacionados à herança de mutações genéticas. A maioria deles são esporádicos. Portanto, somente as afirmativas I, II e III são corretas.
Resposta correta, letra D.