Dica do autor: A síndrome descrita no enunciado é a síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, uma aneuploidia autossômica rara e grave, caracterizada por múltiplas malformações congênitas, geralmente incompatíveis com a vida além do primeiro ano. O diagnóstico é sugerido por achados ultrassonográficos como aumento da translucência nucal e ausência de osso nasal, sendo confirmado pelo cariótipo (47,XX+13 ou 47,XY+13). A síndrome está associada a graves anomalias do sistema nervoso central, defeitos cardíacos, malformações faciais, oculares e de membros. Um achado muito típico é a polidactilia pós-axial, além de microftalmia, fenda labial e/ou palatina e anomalias cardíacas complexas, como defeito do septo ventricular. A presença desses sinais deve sempre acender um alerta para essa trissomia.

Alternativa A: INCORRETA. Os achados citados — prega palmar única, atraso cognitivo leve e predisposição à leucemia — são característicos da síndrome de Down (trissomia do 21), e não da trissomia do 13. Além disso, a síndrome de Down geralmente está associada a uma expectativa de vida muito maior, com manifestações fenotípicas e cognitivas distintas.

Alternativa B: INCORRETA. Essas manifestações (occipício proeminente, micrognatia, mãos com dedos sobrepostos) são características da síndrome de Edwards (trissomia do 18). Embora também seja uma trissomia com alta letalidade, apresenta conjunto distinto de malformações, especialmente das extremidades e face.

Alternativa C: CORRETA. Os achados de polidactilia, microftalmia e defeitos cardíacos complexos são fortemente associados à síndrome de Patau (trissomia do 13). Esses são sinais clínicos clássicos e ajudam a diferenciar essa síndrome de outras trissomias. A presença de polidactilia pós-axial é quase patognomônica em contexto neonatal com outras malformações.

Alternativa D: INCORRETA. Macrocefalia e gigantismo não são achados comuns na trissomia do 13. Pelo contrário, há frequentemente microcefalia. A "duplicação do cíngulo cortical" também não é uma descrição típica ou relevante no contexto clínico dessa síndrome.

Alternativa E: INCORRETA. Genitália ambígua e hipocalcemia podem ser vistas em algumas síndromes genéticas, como a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2), que cursa com agenesia do timo e hipocalcemia por hipoplasia das paratireoides. Não são, no entanto, características predominantes da trissomia do 13.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Moore, K.L., Persaud, T.V.N., Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Sadler, T.W. Langman Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015.
• Marcdante, K.; Kliegman, R. Nelson - Pediatria Essencial. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2019.