Dica do autor: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SAIC) é um distúrbio do desenvolvimento sexual causado por mutação no gene do receptor de androgênio (AR), localizado no braço longo do cromossomo X. Indivíduos afetados têm cariótipo 46,XY, testículos funcionantes (com células de Leydig e de Sertoli), mas as células-alvo não respondem à testosterona nem à DHT. Assim, mesmo com produção normal ou aumentada desses hormônios, não ocorre masculinização das estruturas genitais internas nem externas.

Como consequência:

• O AMH produzido pelas células de Sertoli causa regressão completa dos ductos de Müller (ou seja, ausência de útero, tubas e terço superior da vagina).
• A testosterona não exerce efeito sobre os ductos de Wolff, levando à ausência de estruturas masculinas internas como epidídimo, ducto deferente e vesícula seminal.
• A DHT, apesar de estar presente, não promove a diferenciação da genitália externa masculina, já que o receptor está inativo. O resultado é fenótipo feminino completo na genitália externa, com vagina curta e testículos ectópicos (geralmente intra-abdominais ou inguinais).

Esse quadro descrito é clássico da SAIC e deve ser lembrado como uma das principais causas de genitália feminina em indivíduos XY.

Alternativa A: INCORRETA. A hipoplasia de células de Leydig levaria à diminuição de testosterona, o que não é compatível com os níveis aumentados observados na questão.

Alternativa B: CORRETA. O caso clínico descreve todos os achados típicos da Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa:

• Cariótipo 46,XY 
• Testículos presentes 
• Genitália externa feminina 
• Ausência de útero e tubas (por ação do AMH) 
• Testosterona aumentada com insensibilidade ao hormônio 

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de 5α-redutase leva à genitália ambígua ou levemente virilizada ao nascimento, e não a um fenótipo completamente feminino. Além disso, os ductos de Wolff ainda se desenvolvem, pois a testosterona age normalmente — o que não é o caso aqui.

Alternativa D: INCORRETA. A agênese gonadal com regressão testicular precoce geralmente resulta em diferenciação feminina completa, com preservação dos ductos de Müller, já que não há AMH. No caso da questão, os ductos de Müller estão ausentes — indicando presença e funcionalidade das células de Sertoli.

Alternativa E: INCORRETA. A persistência dos ductos de Müller não está presente no quadro descrito. Pelo contrário: há ausência de útero e tubas, o que comprova a ação adequada do AMH — descartando essa opção.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

• SADLER, Thomas W. Langman: embriologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• CARLSON, Bruce M. Embriologia humana e biologia do desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.

• SHOENWOLF, Gary C. et al. Larsen: embriologia humana. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2022.