Dica do autor: No aconselhamento genético o pulo do gato é fazer uma avaliação de risco precisa antes de qualquer teste. Isso significa colher um pedigree detalhado, identificar padrões de herança (autossômico dominante, autossômico recessivo, ligado ao X, mitocondrial, cromossômico ou multifatorial), conhecer a história reprodutiva e exposições familiares, e discutir opções reprodutivas e de prevenção de forma não diretiva. A partir daí, escolhe-se exames direcionados: testes moleculares para variantes suspeitas, painéis de portadores quando indicados, cariótipo ou microarray em casos de malformação ou aborto de repetição, e testes pré-natais ou pré-implantacionais quando a situação justifica. O objetivo é maximizar benefício clínico e psicológico, minimizar exames desnecessários e garantir consentimento informado, com apoio interdisciplinar (geneticista, obstetra, psicólogo). Em resumo: bater o olho no histórico familiar e usar testes específicos conforme o risco é o caminho para prevenir, detectar precocemente e orientar decisões reprodutivas.

Alternativa A: INCORRETA. Limitar a triagem apenas ao período pós‑natal é um equívoco. Muitas estratégias preventivas e de redução de risco acontecem no pré‑concepcional e no pré‑natal (ex.: triagem de portadores, diagnóstico pré‑implantacional, biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese). O rastreio neonatal é importante, mas chega tarde para oferecer opções reprodutivas ou evitar a transmissão em gestações futuras.

Alternativa B: CORRETA. Considerar o histórico familiar e oferecer testes específicos de acordo com o risco é a essência do aconselhamento genético eficaz. O histórico guia a escolha do teste (variantes puntuais, painéis, cariótipo, microarray, teste de portador), permite estratificar risco e recomendar medidas preventivas ou diagnósticas adequadas, além de orientar sobre implicações clínicas, prognóstico e opções reprodutivas. É assim que se evita exames desnecessários e se melhora o cuidado ao casal.

Alternativa C: INCORRETA. Contraindicar totalmente a gravidez diante de suspeita genética é postura autoritária e errada. O aconselhamento deve ser não‑diretivo: apresentar risco, opções (vigilância, testes pré‑natais, diagnóstico pré‑implantacional, doação de gametas, adoção) e suporte para decisão. Em algumas situações complexas discute‑se evitar gestação, mas nunca se impõe proibição absoluta como regra.

Alternativa D: INCORRETA. Restringir o aconselhamento apenas a doenças ligadas ao cromossomo Y é reduzir demais o escopo. Doenças genéticas relevantes incluem autossômicas dominantes e recessivas, ligadas ao X, alterações cromossômicas, mitocondriais e multifatoriais. O aconselhamento precisa ser amplo e orientado pelo padrão observado no pedigree, não por um foco único no cromossomo Y (que, além disso, afeta apenas homens e é raro).

Resposta: Alternativa B