Dica do autor: a resposta correta é a alternativa D. O quadro clínico descrito é clássico da Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA), também conhecida como Síndrome de Morris. Trata-se de uma condição causada por mutações no gene do receptor de andrógenos (AR), localizado no cromossomo X. Indivíduos afetados possuem cariótipo 46,XY e testículos funcionais, que produzem testosterona e hormônio antimulleriano (AMH) normalmente. O AMH, secretado pelas células de Sertoli, causa a regressão dos ductos paramesonéfricos, justificando a ausência de útero e tubas uterinas. No entanto, devido à insensibilidade aos andrógenos, as estruturas derivadas do ducto de Wolff (como epidídimo e ducto deferente) não se desenvolvem, e a genitália externa se forma na direção feminina, com vagina curta e testículos geralmente intra-abdominais ou em canais inguinais. Essa condição é uma intersexualidade XY e é uma das causas mais importantes de genitália feminina em indivíduos 46,XY.

Alternativa A: INCORRETA. Mutação em SOX9 impede a diferenciação testicular, o que levaria à formação de ovários disfuncionais e presença de útero, incompatível com o achado de ausência de útero e tubas uterinas.

Alternativa B: INCORRETA. O excesso de AMH pela adrenal não ocorre fisiologicamente. Além disso, a adrenal não secreta AMH, que é produzido exclusivamente pelas células de Sertoli nos testículos.

Alternativa C: INCORRETA. O gene WNT4 está relacionado à diferenciação ovariana e inibe a diferenciação testicular. Sua ativação não justificaria a presença de testículos e ausência de genitália interna feminina.

Alternativa D: CORRETA. A insensibilidade aos andrógenos, causada por mutação no receptor androgênico, explica a genitália externa feminina, ausência de estruturas de Wolff e de Müller, e a presença de testículos intra-abdominais com secreção hormonal funcional.

Alternativa E: INCORRETA. A falência na migração das células germinativas primordiais impede a formação de gônadas funcionais, o que resultaria em ausência de testículos e de AMH, e, portanto, manutenção do útero e tubas uterinas, o que não ocorre nesse caso.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• CARLSON, Bruce M. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.
• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia Clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
• SADLER, Thomas W. Langman: Embriologia Médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.