Dica do autor: Durante a meiose, erros na separação dos cromossomos homólogos (na anáfase I) ou das cromátides irmãs (na anáfase II) podem originar gametas com número anormal de cromossomos — um fenômeno chamado de não disjunção. Quando esse gameta anormal é fecundado, pode resultar em aneuploidias, ou seja, condições em que há perda ou ganho de cromossomos inteiros. A monossomia ocorre quando um par cromossômico perde um dos seus cromossomos. A única monossomia compatível com a vida humana é a Síndrome de Turner, em que há ausência total de um dos cromossomos sexuais, resultando no cariótipo 45,X₀. Essa síndrome afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino e é caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal, amenorreia primária e infertilidade, entre outras manifestações clínicas.

Alternativa A: CORRETA. A Síndrome de Turner (45,X₀) é causada por monossomia do cromossomo sexual X, sendo a única monossomia viável na espécie humana. As pacientes apresentam fenótipo feminino, mas com características clínicas típicas da síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Down é causada por trissomia do cromossomo 21, ou seja, há um cromossomo a mais, e não ausência de cromossomo.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Edwards resulta de trissomia do cromossomo 18, não é uma monossomia.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Patau ocorre devido à trissomia do cromossomo 13, sendo também uma condição de ganho cromossômico.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Klinefelter é causada por trissomia dos cromossomos sexuais (47,XXY), afetando indivíduos do sexo masculino.

Resposta correta: alternativa A

Referências:

• Sadler TW. Langman Embriologia Médica, 14ª edição. Elsevier; 2021.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica, 10ª edição. Elsevier; 2020.
• Junqueira LC, Carneiro J. Histologia Básica, 14ª edição. Guanabara Koogan; 2016.