Dica do autor: A mulher possui dois cromossomos X (XX) e o homem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). O cromossomo Y possui um gene chamado SRY responsável pela formação dos testículos. Como a mulher não tem o cromossomo Y (logo não tem o gene SRY), ocorre a formação do tecido ovariano. Ou seja, a formação das gônadas depende diretamente do cariótipo. 

Existem dois tipos de condutos genitais que evoluirão de maneira diferente de acordo com o tipo cromossômico (se XX ou XY) e, principalmente, com a presença ou ausência da testosterona. 

     – Na mulher, temos o ducto de Müller ou ducto paramesonéfrico, que dará origem a genitália interna feminina (útero, 2/3 superiores da vagina e trompas).

     – No homem, temos o ducto de Wolff ou ducto mesonéfrico, que dará origem a genitália interna masculina

Na mulher, com a ausência de estímulo da testosterona, os ductos de Wolff regridem e os ductos de Müller evoluem, dando origem às tubas uterinas, cornos e corpo do útero. No homem, a ausência do estímulo de testosterona pode provocar o desenvolvimento de genitália externa feminina. 

Resumindo: embora a genitália interna e a gônada seja definida pelo cariótipo, a genitália externa (fenótipo) depende da presença da testosterona e de receptores sensíveis à ela. 

Existem condições congênitas em que o desenvolvimento gonadal e/ou genital, se formam atipicamente. Vamos lembrar quais são as principais:

– Síndrome de Turner (45, XO): As pacientes acometidas possuem gônadas em fitas, cursando com amenorreia primária, baixa estatura, presença de hipertelorismo, pescoço alado e infantilismo sexual (a genitália é feminina e útero, vagina e trompas estão presentes, porém, infantilizados). 

– Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal completa (46, XY): paciente tem testículos, porém fibrosados, sem produção de testosterona, apresentando genitália interna e externa femininas porém anormais, além de infantilismo.

- Síndrome de Morris ou pseudo-hermafroditismo masculino (46, XY): é conhecida pela insensibilidade completa aos androgênios. Ela possui cariótipo XY, mas impede a função normal do receptor androgênico localizado nos testículos (não deixando masculinizar a genitália externa), levando ao desenvolvimento de fenótipo feminino com vagina em fundo cego, sem genitália interna e testículos intra abdominais. A clínica é marcada por, além da amenorreia primária, vagina curta, mamas pequenas, ausência de útero e ausência de pelos (ou pelos escassos).

- Síndrome de Kallmann ou hipogonadismo hipogonadotrófico (46, XX): caracterizada pela tríade cegueira para cores, anosmia e ausência de GnRH.

- Síndrome de Mayer-Roktansky-Küster-Hauser ou agenesia da genitália interna por falha do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (46, XX): paciente tem genitália externa (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina).

- Hiperplasia adrenal congênita (46, XX): ocorre quando enzimas necessárias à formação do cortisol estão alteradas, principalmente com deficiência de 21-hidroxilase, havendo então hiperplasia da adrenal e aumento compensatório dos níveis de ACTH e aumento de androgênios, levando à virilização apesar do cariótipo feminino. É a principal causa de genitália ambígua. 

Vamos às alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turner é marcada por infantilismo sexual (a genitália é feminina e há sim presença de útero e vagina, porém, infantilizados). 

 Alternativa B: INCORRETA. Os ductos de Müller ou ductos paramesonéfricos, dão origem a genitália interna feminina (útero, 2/3 superiores da vagina e trompas). A não formação da genitália interna determina canal vaginal não funcional, já que é formada apenas pelo terço distal da vagina, que faz parte da genitália externa. 

Alternativa C: CORRETA. Também conhecida como Síndrome de Swyer a paciente tem testículos, porém fibrosados, sem produção de testosterona, apresentando genitália interna e externa femininas porém anormais, além de infantilismo.

Alternativa D: INCORRETA. A genitália interna é formada normalmente, no entanto, devido o aumento de androgênios, cursa com virilização da genitália externa. 

Resposta: Alternativa C.