Dica do autor: As doenças de depósito lisossômico são um grupo de erros inatos do metabolismo, geralmente herdadas de forma autossômica recessiva, caracterizadas por deficiência de enzimas hidrolíticas lisossômicas. Isso impede a degradação adequada de substâncias como glicolipídios, mucopolissacarídeos ou glicoproteínas, levando ao seu acúmulo progressivo dentro dos lisossomos. Esse acúmulo afeta especialmente:

• Sistema nervoso central → causando regressão motora, convulsões e atraso neurológico;
• Fígado e baço → resultando em hepatoesplenomegalia;
• Tecido conjuntivo e ósseo → com deformidades esqueléticas em alguns casos.

A biópsia hepática com material granular PAS-positivo é altamente sugestiva, já que o ácido periódico de Schiff (PAS) cora intensamente polissacarídeos e glicoconjugados, que são frequentemente acumulados nessas doenças. Entre os exemplos mais conhecidos dessas doenças estão:

• Doença de Tay-Sachs,
• Doença de Niemann-Pick,
• Doença de Gaucher,
• Mucopolissacaridoses (ex: Síndrome de Hurler e Hunter).

Alternativa A: INCORRETA. A esteatose hepática é caracterizada pelo acúmulo de triglicerídeos, com vacúolos claros e deslocamento do núcleo nos hepatócitos. Não cursa com sintomas neurológicos ou PAS-positividade.

Alternativa B: CORRETA. O quadro clínico (regressão motora, hepatoesplenomegalia), laboratorial (acúmulo lisossômico) e histológico (material PAS-positivo) é típico de uma doença de depósito lisossômico.

Alternativa C: INCORRETA. Xantomas hepáticos não são uma entidade reconhecida. Xantomas verdadeiros envolvem acúmulo de colesterol em macrófagos dérmicos, não em hepatócitos.

Alternativa D: INCORRETA. A aterosclerose precoce está associada a hipercolesterolemias familiares, mas não cursa com regressão neurológica ou material PAS-positivo.

Alternativa E: INCORRETA. A degeneração hialina é um acúmulo de proteínas eosinofílicas, geralmente não PAS-positivas e sem relação com acúmulo lisossômico.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Robbins, S.L., Cotran, R.S., Kumar, V. Patologia – Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier.
• Ross, M.H., Pawlina, W. Histologia – Texto e Atlas. 7ª ed. Guanabara Koogan.
• Nelson, W.E. Tratado de Pediatria. 21ª ed. Elsevier.