Dica do autor: Para bater o olho e saber o que está acontecendo em distúrbios do desenvolvimento sexual, o pulo do gato é entender três pilares: cariótipo (XX vs XY), ação do gene SRY/testículos, e efeitos de hormônios (andrógenos e AMH). Em XY normais o SRY leva à diferenciação testicular; os testículos produzem testosterona (que masculiniza os ductos de Wolff) e AMH (que faz regredir os ductos de Müller). Em XX, sem SRY, ovários se desenvolvem, não há AMH e os ductos de Müller formam útero, tubas e porção superior da vagina. Quando há excesso androgênico em XX (ex.: hiperplasia adrenal congênita) ocorre virilização da genitália externa; quando há resistência aos andrógenos em XY (insensibilidade androgênica completa, Síndrome de Morris/CAIS) a genitália externa fica feminina apesar de testes internos. Já agenesias müllerianas (ex.: MRKH) ocorrem em indivíduos XX com ovários funcionais mas ausência do segmento mülleriano. Turner (45,X) traz hipogonadismo, baixa estatura e caracteres sexuais muitas vezes subdesenvolvidos. Com esse raciocínio hormonal e cromossômico fica fácil eliminar as afirmações erradas e escolher a correta.

Alternativa A: INCORRETA. Hiperplasia congênita de suprarrenal (HCS) ocorre em indivíduos 46,XX e causa virilização da genitália externa por excesso de andrógenos fetais — ou seja, aspecto ambíguo ou masculino da genitália externa, não presença de testículos. Testículos na região inguinal indicam tecido testicular verdadeiro (46,XY ou ovotestes), o que não ocorre na HCS, pois nesses casos as gônadas são ováricas.

Alternativa B: INCORRETA. Útero didelfo decorre de falha na fusão dos ductos de Müller em indivíduos com cariótipo 46,XX (ou seja, fenótipo feminino com estruturas müllerianas presentes). Em 46,XY, os ductos de Müller normalmente regrediriam por ação do AMH; portanto a associação 46,XY com útero didelfo é inadequada — quando há Müller persistente em XY, trata‑se de defeito na produção/ação do AMH, mas isso tende a produzir útero rudimentar ou persistência mülleriana, não o clássico útero didelfo observado em XX.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) cursa com disgenesia gonadal (ovários em “faixa”/gonadoblastos fibrosos), baixa estatura e frequentemente ausência ou atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários sem terapia estrogênica. Dizer que há desenvolvimento de caracteres secundários normais em 45,X é equivocado; a maioria precisa de reposição hormonal para ter puberdade adequada.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (MRKH) caracteriza‑se por agenesia/constrição do segmento mülleriano (útero e porção proximal da vagina) em indivíduos 46,XX com ovários funcionais e caracteres sexuais secundários normais. Não é 46,XY. Em 46,XY com agenesia de útero/porção vaginal o quadro mais compatível seria insensibilidade androgênica (Síndrome de Morris) ou outras causas, mas MRKH é tipicamente um problema em XX.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Morris refere‑se à insensibilidade androgênica completa (CAIS): indivíduos 46,XY com testes produtores de testosterona e AMH, mas com receptor androgênico defeituoso; o resultado é fenótipo externo feminino (genitália externa feminina), ausência de útero por ação do AMH e testículos frequentemente não descidos. Clinicamente há desenvolvimento de mamas na puberdade por aromatização dos andrógenos, e pouca/nenhuma pelosse pubiana.

Resposta: Alternativa E