Dica do autor: A triagem neonatal, também conhecida como Teste do Pezinho, é um programa essencial de saúde pública, realizado em recém-nascidos para detectar doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. Todas as crianças recém-nascidas devem ser submetidas ao teste, pois essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.

O teste do pezinho é realizado pela punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro realizada, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida, sendo o período ideal de coleta da primeira amostra entre o 3º e o 5º dia de vida. Atualmente, a maioria dos Estados do Brasil se encontra na fase IV de implantação do teste do pezinho, com o rastreio de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

No final de abril de 2021 foi aprovada uma lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde.

A inclusão de outras condições na triagem depende da expansão do programa e da disponibilidade de recursos. A agamaglobulinemia, condição imunológica rara, não faz parte do escopo básico do Teste do Pezinho no Brasil, mas está dentro do rol de doenças a serem triadas no futuro, quando houver a ampliação do teste do pezinho (etapa 4).

Alternativa A: INCORRETA. A fenilcetonúria é uma das condições detectadas pela triagem neonatal básica. O teste mede os níveis de fenilalanina no sangue, identificando precocemente essa doença metabólica.

Alternativa B: INCORRETA. O hipotireoidismo congênito é uma das principais doenças rastreadas no Teste do Pezinho, pois seu diagnóstico precoce permite o início imediato de terapia com levotiroxina, prevenindo sequelas neurológicas graves.

Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística foi incluída no programa de triagem neonatal ampliada no Brasil. O diagnóstico é feito com base em níveis de tripsina imunorreativa no sangue do recém-nascido, seguido de confirmação diagnóstica por teste do suor.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de biotinidase também é rastreada na triagem neonatal básica, pois seu diagnóstico precoce evita manifestações neurológicas e cutâneas graves com suplementação de biotina.

Alternativa E: CORRETA. A agamaglobulinemia é uma imunodeficiência primária caracterizada pela ausência de anticorpos (imunoglobulinas), mas não faz parte do escopo do Teste do Pezinho básico no Brasil.

Resposta: Alternativa E.