Dica do autor: A grande sacada aqui é separar o desenvolvimento das gônadas (ovários), dos ductos paramesonéfricos (müllerianos) e da diferenciação sexual mediada por cromossomos/andrógenos. Na síndrome de Rokitansky‑Kuster‑Hauser (agenesia mülleriana) os ovários se desenvolvem normalmente e produzem esteroides, por isso as características sexuais secundárias (mama, pelos pubianos/axilares) estão preservadas. O que falta é a porção mülleriana: útero, colo e segmento superior da vagina podem estar ausentes ou hipoplásicos — daí a amenorreia primária com genitália externa feminina normal e cariótipo 46,XX. Em contraste, condições com cariótipo 46,XY (ex.: síndrome de insensibilidade androgênica completa) ou disgenesias gonadais trazem história e achados laboratoriais/imagiológicos diferentes (hifenização de pelos, presença de testículos, mosaicos cromossômicos, ausência de ovários funcionais). Na prática, quando bate o quadro de amenorreia primária com desenvolvimento mamário normal e ausência de vagina/útero, pense em agenésia mülleriana como a primeira hipótese; o pulo do gato é correlacionar o exame físico com o cariótipo e com os achados de imagem (US/ressonância) para confirmar e planejar abordagem (construição vaginal conservadora inicialmente; avaliar rim e esqueleto; orientar sobre reprodução — ovócitos preservados e opções reprodutivas).

Alternativa A: CORRETA. Essa é a definição clássica de síndrome de Rokitansky‑Kuster‑Hauser (agenesia mülleriana): mulher com cariótipo 46,XX, ovários funcionais (logo, mamas e pelos normais) e ausência congênita do útero e porção superior da vagina, apresentando amenorreia primária. É exatamente o diagnóstico que melhor explica os dados fornecidos.

Alternativa B: INCORRETA. A chamada síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) ocorre em indivíduos 46,XY com testículos intra‑abdominais ou inguinais, fenótipo feminino externo, geralmente com mama desenvolvida por conversão periférica de andrógenos em estrogênios, mas com pelos púbicos escassos ou ausentes e ausência de útero. O diferencial chave aqui é o cariótipo 46,XY e a padrão de pelos (pouco desenvolvidos), o que não bate com o caso (46,XX e pelos normais).

Alternativa C: INCORRETA. "Síndrome de Plumbers" não é a entidade que descreve amenorreia com ovários funcionais e ausência de útero em 46,XX; parece ser um distraidor. Nenhuma síndrome conhecida com esse nome corresponde ao quadro apresentado. Logo, não se aplica ao caso.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal mista geralmente envolve mosaicismo (por exemplo 45,X/46,XY) com genitalia ambígua em graus variáveis, presença de gônadas diferentes em cada lado (testículo e tecido ovariano) e achados cromossômicos heterogêneos. Não é compatível com fenótipo feminino totalmente desenvolvido, pelos normais e cariótipo homogêneo 46,XX.

Alternativa E: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (ex.: síndrome de Swyer) é tipicamente 46,XY com gônadas em forma de fita (streak gonads), ausência de produção hormonal gonadal levando a falta de desenvolvimento puberal espontâneo sem estrógeno exógeno; além disso nesses casos há útero presente. O cariótipo 46,XX do caso afasta essa hipótese.

Resposta: Alternativa A