Dica do autor: A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é uma condição genética que pode ser sugerida por características fenotípicas como hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, face achatada, prega palmar única e outras alterações típicas. No entanto, o cariótipo é indispensável para confirmar o diagnóstico e determinar o mecanismo genético envolvido, que pode ser:

1. Trissomia livre do cromossomo 21 (95% dos casos): Não está associada à herança familiar.
2. Translocação balanceada (4% dos casos): Pode ser herdada de um dos pais, especialmente se houver história familiar ou se a mãe for jovem.
3. Mosaicismo (1% dos casos): Resulta da presença de duas ou mais linhagens celulares, o que pode alterar o prognóstico.

O resultado do cariótipo também tem impacto no aconselhamento genético da família, especialmente em casos de translocação balanceada, que pode aumentar o risco de recorrência em gestações futuras.

Alternativa A: INCORRETA. O cariótipo não pode ser dispensado, mesmo quando as características fenotípicas são altamente sugestivas, pois ele é necessário para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo de alteração cromossômica, o que tem implicações no aconselhamento genético.

Alternativa B: CORRETA. O cariótipo está indicado para confirmar o diagnóstico, avaliar a possibilidade de mosaicismo (que pode alterar o prognóstico) e investigar translocações do cromossomo 21, especialmente translocações balanceadas que podem ser herdadas de um dos pais e têm impacto no planejamento reprodutivo.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo em um papel importante no aconselhamento genético, e seu resultado também é essencial para confirmar o tipo de alteração genética e direcionar as orientações de forma personalizada.

Alternativa D: INCORRETA. A realização do cariótipo não depende da idade dos pais. Ele é indicado independentemente disso, com o objetivo de confirmar o diagnóstico e investigar translocações ou mosaicismos.

Resposta: Alternativa B.