Dica do autor: O pulo do gato ao analisar cariótipo é localizar pares cromossômicos com cópia extra ou ausente. Quando aparece um cromossomo a mais de um par autossômico, temos uma trissomia. A Síndrome de Patau resulta da trissomia do par 13 (47,XX,+13 ou 47,XY,+13). Clinicamente, a trissomia 13 associa-se a malformações craniofaciais mediadas pela falha de divisão prosencefálica (holoprosencefalia), olhos pequenos ou ausentes (microftalmia), lábio/palato fendido, polidactilia, aplasia cutânea do couro cabeludo e cardiopatias congênitas severas. É doença grave, com alta mortalidade neonatal e sobrevida muito limitada no primeiro ano. Tecnicamente, a maioria dos casos é por não-disjunção materna na meiose; alguns decorrem de translocações Robertsonianas com risco de recorrência familiar. Bater o olho no cariótipo e ver um terceiro cromossomo no par 13 já resolve o diagnóstico — isso diferencia da trissomia 21 (Down) e de outras síndromes genéticas que são microdeleções ou mutações pontuais.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Williams é causada por microdeleção no braço longo do cromossomo 7 (deleção 7q11.23) e não por trissomia. Clinicamente tem face característica “elfin”, personalidade amigável/excessiva e cardiopatia típica (estenose aórtica supravalvar), além de hipercalcemia ocasional. No cariótipo padrão (bandeamento G) não aparece um cromossomo extra como na imagem; é diagnóstico por técnicas de biologia molecular (FISH/MLPA/Array).

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21). No cariótipo a cópia extra aparece no par 21; fenotipicamente há hipotonia, facies característica, prega única palmar e risco aumentado de cardiopatias como canal AV. Embora também seja uma trissomia, o cariótipo da questão mostra claramente trissomia de outro par (13), não do 21.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1 (autossômica dominante), não por aneuploidia cromossômica. O diagnóstico é clínico/genético molecular (características: estatura alta, SIE, ectopia lentis, dilatação aórtica). O cariótipo da imagem não condiz com Marfan.

Alternativa D: CORRETA. A Síndrome de Patau corresponde exatamente à trissomia do cromossomo 13 — o cariótipo demonstra um terceiro cromossomo no par 13. Essa alteração explica o fenótipo severo descrito e a alta mortalidade. Diferencie sempre das trissomias 18 e 21 pela localização do cromossomo extra e pelo padrão clínico (por exemplo, polidactilia e malformações do prosencéfalo são mais típicas da trissomia 13).

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Prader‑Willi resulta de perda de expressão de genes paternos no locus 15q11‑q13 (deleção, disomia uniparental materna ou defeito de impressão), com clínica de hipotonia neonatal, hiperfagia e obesidade na infância tardia. Não é causada por trissomia e o cariótipo convencional pode ser normal; é investigação epigenética/molecular.

Resposta: Alternativa D