Dica do professor: A hemocromatose hereditária é caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro e acúmulo em vários órgãos. A deposição excessiva de ferro nas células parenquimatosas, em especial do fígado, pâncreas e coração acaba por estimular a peroxidação lipídica e produção de radicais livres, lesando-as e promovendo fibrose progressiva. Esses pacientes podem apresentar dor abdominal, diabetes (poliúria, polidpsia), perda da libido e atrofia testicular, insuficiência cardíaca e arritmias, hiperpigmentação cutânea, artropatias, insuficiência hepática (edema, ascite, icterícia, hepatoesplenomegalia). Os índices de saturação de transferrina (VR 30-40%) e ferritina (VR:10-300) estão aumentados.
Alternativa A: INCORRETA. A doença é caracterizada por uma absorção aumentada de ferro a nível intestinal e seu consequente acúmulo em vários órgãos, provocando sérios danos.
Alternativa B: INCORRETA. A hemocromatose é raramente diagnosticada antes dos 20 anos. A maioria dos pacientes sintomáticos encontram-se entre os 40 e 50 anos de idade ao diagnóstico.
Alternativa C: INCORRETA. O gene HFE é o principal gene associado à patologia. A HH tem dois pontos de mutação no gene localizado no cromossomo 6: C282Y e H63D. A mutação C282Y é mais significante clinicamente do que a H63D, pois ela ocorre em 85 % dos pacientes com HH. Nessa mutação, ocorre a substituição de cisteina por tirosina no aminoácido 282 da proteína HFE. A mutação H63D é menos significante clinicamente, a menos que esteja associada à heterozigose para mutação C282Y (C282Y / H63D). A proteína HFE resultante dessa mutação exibe a substituição do aminoácido histidina pelo ácido aspártico na posição 63 (H63D).
Alternativa D: CORRETA. O screening familiar entre parentes de primeiro grau e, se possível, entre os de segundo grau de pacientes sabidamente portadores de HH deverá ser feito com teste genético para a detecção da mutação C282Y e, em caso de homozigose, avaliar-se-iam os índices do metabolismo do ferro (ferritina e saturação de transferrina) e enzimas hepáticas.
Alternativa correta: letra D