Dica do autor: Atualmente, o teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal biológica, realiza a triagem de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. O período ideal de coleta da primeira amostra situa-se entre o 3º e o 5º dia de vida e ocorre por meio da punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro.

Alternativa A: INCORRETA. A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter autossômico recessivo, no qual a criança é incapaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos), geralmente em decorrência da deficiência da fenilalanina hidroxilase.
Alternativa B: CORRETA. Apesar de a maioria das crianças ser assintomática ao nascimento, os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso central até os 2 anos de vida, de forma que a sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, com retardo mental já a partir da 2ª semana de vida. Se instituído precocemente, o tratamento com levotiroxina é eficaz e pode evitar as sequelas cognitivas.
Alternativa C: INCORRETA. O perfil hemoglobínico padrão para um recém-nascido é HbFA (devido à maior proporção da hemoglobina fetal em relação à hemoglobina A). Recém-nascidos que produzem hemoglobinas variantes também apresentam uma menor proporção em relação à hemoglobina F, sendo a homozigose para essa variação identificada pelo encontro apenas dessa variante além da hemoglobina fetal (por exemplo: HbFS = homozigoto para produção de hemoglobina S = anemia falciforme). A hemoglobina F desaparece totalmente após os seis meses.
Alternativa D: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que é triada pelo teste do pezinho pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), enzima produzida no pâncreas que se apresenta elevada no sangue dos pacientes com fibrose cística pancreatoinsuficiente. Caso a primeira amostra esteja alterada, devido às diversas situações que podem originar resultados falso-positivos e à baixa especificidade do exame, recomenda-se a coleta de outra amostra de sangue em papel-filtro para uma segunda dosagem do IRT em até 2 a 4 semanas. Caso esta segunda amostra se mantenha alterada, está indicada a confirmação do diagnóstico por meio do teste do cloro no suor, padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística.
Alternativa E: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. A deficiência enzimática mais frequente é da 21-hidroxilase, que leva à deficiência do cortisol e elevação dos hormônios andrógenos (virilizantes).

Resposta: Alternativa B.