Dica do autor: A questão aborda a Trissomia do 21 (T21), também conhecida como Síndrome de Down, que é a anomalia cromossômica mais comum em seres humanos, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A T21 é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicando, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Como a síndrome de Down pode estar associada a uma série de outras patologias recomenda-se o seguimento clínico e laboratorial frequente desses pacientes. Essa questão aborda justamente algumas dessas patologias triadas.

Alternativa A: INCORRETA. A criança com Trissomia do 21 possui um risco aumentado de desenvolver hipotireoidismo ao longo da vida. Realmente, o risco varia de acordo com a literatura e o país estudado, não sendo uma faixa específica de 14% a 66%. O acompanhamento da função tireoidiana é recomendado para todas as crianças com Trissomia do 21, porém, a frequência pode variar de acordo com as diretrizes locais e a situação clínica de cada indivíduo. A triagem do hipotireoidismo pode ser iniciada pelo teste do pezinho mas deve ser repetida com a dosagem de TSH e T4 livre aos 6 e 12 meses de vida e depois anualmente.
Alternativa B: CORRETA. Toda criança com Trissomia do 21 deve tomar a vacina Pneumo 23 após o segundo ano de vida. A vacinação é importante para prevenir infecções respiratórias causadas por Streptococcus pneumoniae, que podem ser mais graves em indivíduos com Trissomia do 21 devido ao sistema imunológico comprometido. A vacinação faz parte das diretrizes de cuidado integral à saúde desses indivíduos.
Alternativa C: INCORRETA. A questão aborda o risco de instabilidade atlantoaxial, que é uma condição na qual há uma maior mobilidade entre as duas primeiras vértebras cervicais (C1 e C2). A instabilidade atlantoaxial acomete até 15% dos pacientes com síndrome de Down, devendo-se realizar a triagem a partir dos 3 anos de vida (e não desde o andar sem apoio) por meio da radiografia de cervical nas incidências em perfil, com flexão e extensão. Se a distância atlas-axis for superior a 5 mm o paciente deve ser encaminhado ao ortopedista e passam a ser contraindicados exercícios que provocam a extensão ou flexão total da coluna.

Alternativa D: INCORRETA. malformação cardiovascular encontra-se presente em cerca de 40% das crianças com síndrome de Down, sendo o defeito do septo atrioventricular total a cardiopatia congênita mais específica da síndrome e a comunicação interventricular a mais frequente. Por esse motivo recomenda-se a realização de triagem cardiológica por meio de eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma logo ao nascimento.

Resposta: Alternativa B.