Dica do autor: A translucência nucal é uma medida ultrassonográfica realizada no primeiro trimestre, geralmente entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, quando o comprimento cabeça-nádegas se encontra em faixa adequada para a avaliação. Ela representa o acúmulo de líquido na região posterior da nuca fetal e funciona como marcador de risco para aneuploidias, especialmente trissomia do 21, além de cardiopatias congênitas e algumas síndromes genéticas. O aumento da translucência nucal não é explicado por um único mecanismo. Entre as hipóteses fisiopatológicas estão disfunção cardíaca, alterações da drenagem linfática, congestão venosa e alterações da matriz extracelular, o que torna a alternativa D a mais adequada.

Alternativa A: INCORRETA. Não se define translucência nucal normal apenas por valor fixo menor que 2,5 mm. A interpretação depende da idade gestacional e do comprimento cabeça-nádegas, sendo frequentemente analisada por percentis. Em termos práticos, valores acima do percentil 95 ou valores muito elevados, como acima de 3,5 mm, aumentam o risco de aneuploidias e outras alterações fetais.

Alternativa B: INCORRETA. A medida da translucência nucal deve ser realizada em idade gestacional adequada, geralmente com comprimento cabeça-nádegas em torno de 45 a 84 mm, e não entre 40 e 82 mm como afirma a alternativa.

Alternativa C: INCORRETA. Quando a translucência nucal está aumentada, mas o cariótipo é normal, o morfológico de segundo trimestre é normal e o ecocardiograma fetal também é normal, o prognóstico tende a ser muito melhor. Nessa situação, não se considera que persista necessariamente alto risco de alterações do desenvolvimento neurológico.

Alternativa D: CORRETA. O aumento da translucência nucal pode ocorrer por diferentes mecanismos, incluindo alteração da composição da matriz extracelular, disfunção cardíaca, atraso ou alteração da drenagem linfática e congestão venosa. Por isso, essa alternativa descreve corretamente uma das explicações fisiopatológicas possíveis.

Alternativa E: INCORRETA. Translucência nucal aumentada com cariótipo normal não exclui a possibilidade de outras alterações genéticas. Podem existir alterações submicroscópicas, síndromes monogênicas ou malformações estruturais que não são detectadas pelo cariótipo convencional.

Resposta: Alternativa D