Questão bem bacana sobre hiperplasia adrenal congênita. Vamos lá? Trata-se de um recém-nascido, masculino, com 10 dias de vida que foi convocado pelo serviço responsável pela triagem neonatal devido a resultado alterado para triagem de hiperplasia adrenal congênita. O teste do pezinho, que faz parte da triagem neonatal, faz a triagem dessa doença a partir da dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Quando estamos diante de um teste com valor de 17-OHP abaixo do percentil 99 (considerado para a população de neonatos), devemos considerar o RN como normal. Aqueles valores maiores que 2 vezes o percentil 99 serão considerados altamente suspeitos e as crianças receberão convocação de emergência para consulta médica e realização de testes confirmatórios para a elucidação diagnóstica como coleta de 17-OHP, cortisol, aldosterona, testosterona, sódio e potássio. Se for detectado aumento moderado da 17-OHP, com valores acima do percentil 99 e menores que 2 vezes o percentil 99, a dosagem em papel-filtro será repetida. A questão não deixa claro o quão alterado está o resultado do exame, apenas refere que encontra-se alterado. A partir disso, a resposta correta encontra-se na LETRA E. Deve-se fazer todos os exames citados anteriormente para orientar melhor a conduta. A Letra C é passível de questionamentos e de recurso, tendo em vista que a questão não diz o quão elevado está o nível da 17-OHP para decidirmos se devemos apenas repetir o exame de triagem ou se já vamos iniciar a investigação diagnóstica mais aprofundada. A banca considerou esse tópico como ERRADO, porém é passível de questionamentos. A Letra A está ERRADA porque não está indicado realizar nenhuma terapia sem a confirmação diagnóstica da doença. A Letra B também está ERRADA porque o resultado alterado da 17-OHP exige uma maior investigação diagnóstica, mesmo que a criança esteja assintomática e não apresente nenhuma alteração no exame físico, como virilização de genitália (nas meninas) ou sinais de puberdade precoce. A Letra D está ERRADA porque o cariótipo não é o exame de escolha para o início da investigação diagnóstica. RESPOSTA CERTA: LETRA E.