Dica do autor: A síndrome de Turner é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais, resultando em cariótipo 45,X0 ou variantes em mosaico. Essa condição afeta indivíduos do sexo feminino e está associada a um conjunto de características clínicas, como baixa estatura, amenorreia primária, ausência de desenvolvimento sexual secundário, além de estigmas específicos como encurtamento do quarto metacarpo, hipertelorismo mamilar e pterígio de pescoço.

A amenorreia primária na síndrome de Turner é atribuída à disfunção gonadal primária (disgenesia gonadal), com altos níveis de FSH e LH em decorrência da falência ovariana. Esses indivíduos possuem órgãos genitais femininos internos e externos, mas os ovários são substituídos por gônadas em fita, incapazes de produzir hormônios sexuais ou oócitos.

Além das características clínicas e hormonais, a síndrome de Turner está frequentemente associada a anomalias sistêmicas, como:

• Cardíacas: coarctação da aorta, bicúspide aórtica.
• Renais: rins em ferradura, duplicação do sistema coletor.
• Autoimunes: aumento do risco de doenças como tireoidite de Hashimoto.

O diagnóstico definitivo é realizado pelo cariótipo, que confirma a ausência ou alteração estrutural do cromossomo X. O manejo inclui terapia de reposição hormonal (estrogênio e progesterona) para induzir o desenvolvimento sexual secundário e, quando necessário, o uso de hormônio do crescimento (GH) na infância para maximizar o potencial de estatura final. A propedêutica também deve incluir avaliação para malformações cardíacas e renais, dado o alto risco dessas anomalias na síndrome de Turner.

Alternativa A: INCORRETA. Embora a paciente apresente obesidade grau II (IMC 38,1), essa não é a causa da amenorreia primária. A obesidade não explica outras características presentes, como baixa estatura, encurtamento do quarto metacarpo, ausência de desenvolvimento sexual secundário e FSH elevado. Esses achados são indicativos de disfunção gonadal primária, característica da síndrome de Turner.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é caracterizada por hiperandrogenismo (hirsutismo, acne), irregularidades menstruais e sinais ultrassonográficos de ovários micropolicísticos. A paciente, entretanto, não apresenta sinais de hiperandrogenismo nem menstruações irregulares (ela nunca menstruou, caracterizando amenorreia primária). Além disso, os níveis elevados de FSH e a ausência de desenvolvimento sexual secundário não são compatíveis com SOP.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Turner está associada a malformações cardíacas e renais, que são frequentes em pacientes com essa condição. Por isso, faz parte da propedêutica realizar exames de imagem, como ultrassonografia de vias urinárias (para investigar rins em ferradura, duplicação do sistema coletor, etc.) e ecocardiograma (para avaliar possíveis anomalias como coarctação da aorta ou válvula aórtica bicúspide). Essa abordagem é fundamental para detectar precocemente complicações sistêmicas e planejar o manejo adequado.

Alternativa D: INCORRETA. Os agonistas de GnRH (gonadorrelina) não são indicados para pacientes com disfunção gonadal primária, como na síndrome de Turner. Esses medicamentos são utilizados em outras condições, como puberdade precoce central ou manejo de endometriose. O tratamento hormonal indicado nesses casos é a reposição de estrogênio e progesterona, para induzir o desenvolvimento sexual secundário e prevenir complicações como osteoporose.

Resposta: Alternativa C