Dica do autor: Os cromossomos em anel são um tipo de aberração estrutural cromossômica rara, resultante da quebra das regiões terminais (teloméricas) de um cromossomo, seguida da fusão das extremidades rompidas, formando uma estrutura circular. Esse processo gera perda de material genético nas extremidades, incluindo genes importantes, e causa instabilidade durante as divisões celulares (mitose ou meiose), já que os anéis podem dificultar a segregação correta. A consequência clínica vai depender do tamanho do segmento perdido e dos genes envolvidos. Um exemplo clínico relevante é a síndrome do cromossomo 20 em anel, associada a déficit intelectual, epilepsia, atraso no desenvolvimento e alterações fenotípicas sutis. Os cromossomos em anel não preservam integralmente o conteúdo genético original, e não são silenciosos, especialmente quando envolvem genes críticos para o desenvolvimento.

Alternativa A: INCORRETA. A descrição está equivocada. A fusão de dois cromossomos homólogos com dois centrômeros caracteriza aberração dicêntrica, não formação de anel, que resulta da quebra e fusão de extremidades do mesmo cromossomo.

Alternativa B: INCORRETA. O cromossomo em anel não preserva todo o conteúdo genético — há, em geral, perda das regiões teloméricas, com implicações clínicas relevantes, incluindo instabilidade cromossômica.

Alternativa C: INCORRETA. Embora cromossomos sexuais, como o X, possam originar-se em anel, essa aberração não é exclusiva da síndrome de Turner. Cromossomos em anel podem ocorrer em qualquer par cromossômico, incluindo autossomos, como o 20.

Alternativa D: INCORRETA. O cromossomo em anel não resulta de inversão pericêntrica nem de translocações recíprocas subteloméricas. Ele se forma pela fusão das extremidades após perda terminal, com consequências citogenéticas distintas.

Alternativa E: CORRETA. O cromossomo em anel, além de gerar perdas terminais importantes, leva à instabilidade mitótica, com repercussões clínicas como déficit intelectual, anomalias congênitas e atraso no crescimento, especialmente em síndromes associadas ao cromossomo 20.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford University Press; 2011.
• Shanske AL, et al. Ring chromosome 20: literature review and report of a new case. Am J Med Genet. 1997;71(4):444–449.