Dica do autor: Para interpretar corretamente uma nomenclatura citogenética, é essencial entender a organização estrutural dos cromossomos humanos. Cada cromossomo apresenta dois braços: o braço curto, denominado "p" (de petit), e o braço longo, denominado "q". A divisão entre esses braços ocorre no centrômero, cuja posição varia conforme o tipo de cromossomo: metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico.

Fonte: K. K. T Madhusanka/Shutterstock (adaptado)

A nomenclatura citogenética padrão, definida por técnicas de bandeamento (como o G-banding), segue uma lógica espacial: a contagem de regiões, bandas e sub-bandas sempre parte do centrômero em direção à extremidade telomérica, seja no braço p ou q. Por exemplo, a designação “7q31.2” indica: cromossomo 7, braço longo (q), região 3, banda 1, sub-banda 2 — e não o braço curto. Além disso, o sistema de numeração é sempre centrífugo, ou seja, os números aumentam à medida que nos afastamos do centrômero. Esse padrão é fundamental para localizar alterações cromossômicas estruturais, como deleções, duplicações e translocações, especialmente em diagnósticos clínicos e estudos genéticos.

Alternativa A: INCORRETA. O braço curto do cromossomo é denominado “p”, e não “q”. A letra “q” representa o braço longo. Além disso, os braços “p” e “q” podem estar localizados acima ou abaixo do centrômero dependendo da orientação do cariótipo, portanto a posição “abaixo” não é uma regra fixa. Esta alternativa inverte conceitos fundamentais.

Alternativa B: INCORRETA. A designação “7q31.2” indica que a alteração está localizada no braço longo (q), e não no braço curto. Além disso, os números representam região 3, banda 1 e sub-banda 2, o que está correto em si, mas associado ao braço q, e não p. A interpretação incorreta do braço invalida esta alternativa.

Alternativa C: INCORRETA. A contagem das regiões, bandas e sub-bandas não parte da extremidade telomérica, mas sim do centrômero em direção ao telômero, ou seja, segue uma numeração centrífuga. Essa é uma regra fundamental da nomenclatura citogenética, e esta alternativa afirma justamente o oposto.

Alternativa D: CORRETA. A nomenclatura citogenética localiza alterações cromossômicas com base na distância ao centrômero, numerando as regiões e bandas de forma crescente à medida que se afastam deste. Essa lógica é aplicada em ambos os braços cromossômicos (p e q), permitindo localização precisa de anomalias estruturais.

Alternativa E: INCORRETA. Em cromossomos submetacêntricos, o centrômero não está centralizado. Ele está deslocado, fazendo com que os braços p e q tenham comprimentos diferentes — o braço p é visivelmente mais curto. O centrômero centralizado ocorre apenas nos cromossomos metacêntricos. Portanto, a definição desta alternativa está incorreta quanto ao tipo cromossômico.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 9ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2014.
• Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York: Oxford University Press; 2011.