Dica do autor: As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que envolvem o ganho ou a perda de cromossomos individuais, e não múltiplos exatos do conjunto haploide. As duas formas mais comuns são:

• Trissomias (2n+1): há um cromossomo extra.
• Monossomias (2n-1): há ausência de um cromossomo.

Essas alterações geralmente decorrem de não-disjunção meiótica, quando os cromossomos homólogos (meiose I) ou as cromátides irmãs (meiose II) não se separam adequadamente. A consequência é a formação de gametas com número incorreto de cromossomos.

As trissomias autossômicas mais conhecidas e compatíveis com a vida incluem:

• Síndrome de Down (trissomia do 21) – associada a déficit cognitivo, cardiopatias congênitas e características faciais típicas.
• Síndrome de Edwards (trissomia do 18) – com múltiplas malformações e alta mortalidade neonatal.
• Síndrome de Patau (trissomia do 13) – também com malformações graves e letalidade precoce.

Já as monossomias autossômicas completas são, em quase todos os casos, incompatíveis com a vida embrionária, pois a ausência de um cromossomo inteiro compromete genes essenciais. A única monossomia viável conhecida é a monossomia do cromossomo X (45,X), que leva à síndrome de Turner, caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal e algumas malformações cardíacas.

Alternativa A: INCORRETA. Embora a origem da aneuploidia possa ser mitótica ou meiótica, a distinção entre trissomia e monossomia está baseada na presença de um cromossomo extra ou ausente, e não no tipo de divisão celular onde ocorreu o erro.

Alternativa B: INCORRETA. A alternativa incorretamente classifica as síndromes de Edwards e Patau como monossomias, quando na verdade ambas são trissomias autossômicas. Além disso, monossomias autossômicas completas são letalmente incompatíveis com o desenvolvimento embrionário.

Alternativa C: INCORRETA. Trissomias envolvem ganho de um cromossomo, e não perda. Já as monossomias não resultam de duplicações somáticas, mas de perda cromossômica durante a divisão meiótica.

Alternativa D: CORRETA. Trissomias autossômicas como as síndromes de Down (21), Edwards (18) e Patau (13) são viáveis, enquanto monossomias autossômicas completas geralmente resultam em morte embrionária precoce. Essa é a descrição mais acurada da diferença clínica entre essas formas de aneuploidia. O organismo humano tolera melhor o excesso de material genético do que sua ausência, o que explica a maior frequência de trissomias em nascimentos vivos.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) é uma monossomia sexual, e não trissomia do X. Além disso, a síndrome de Patau resulta de uma trissomia completa do cromossomo 13, e não de uma deleção parcial.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier, 2017.
• Sadler, T. W. Langman – Embriologia Médica. 13ª ed. Elsevier, 2015.
• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier, 2016.