Dica do autor: As aberrações cromossômicas estruturais são alterações na organização física dos cromossomos, que não necessariamente envolvem mudança no número total de cromossomos — diferente das aneuploidias, que afetam a quantidade. Essas alterações podem ser balanceadas (sem perda ou ganho de material genético, como nas translocações recíprocas e inversões) ou não balanceadas (com deleções ou duplicações de segmentos, levando a desequilíbrio genético).

As principais alterações estruturais são:

• Deleção: perda de um segmento cromossômico. Exemplo clássico é a síndrome do cri du chat (deleção em 5p).
• Duplicação: repetição de uma região cromossômica, como visto na síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (duplicação em 17p).
• Inversão: segmento é removido e reinserido no mesmo cromossomo, porém em orientação invertida.
• Inserção: um segmento cromossômico de um cromossomo é inserido em outro, sem troca mútua.
• Translocação: troca de segmentos entre cromossomos diferentes, como a translocação t(9;22) da Leucemia Mieloide Crônica.

O reconhecimento visual dessas alterações em esquemas ou cariótipos é essencial para diagnóstico genético e aconselhamento familiar.

Alternativa A: INCORRETA. A classificação das figuras está errada. A figura A representa uma deleção, e não uma inserção como indicado nesta alternativa.

Alternativa B: CORRETA. A sequência apresentada está correta: A - Deleção: observa-se a perda de uma porção do cromossomo. B - Duplicação: há repetição de uma região, aumentando o comprimento. C - Inversão: um segmento foi invertido dentro do mesmo cromossomo. D - Inserção: mostra a entrada de um segmento exógeno em outro cromossomo. E - Translocação: há troca de material entre dois cromossomos diferentes, evidenciado pelo emparelhamento dos dois cromossomos azuis.

Alternativa C: INCORRETA. A correspondência entre as letras e os tipos de alteração está completamente equivocada, com múltiplos erros conceituais.

Alternativa D: INCORRETA. Embora a inversão esteja corretamente atribuída à figura C, o restante da classificação é incorreto, comprometendo a alternativa como um todo.

Alternativa E: INCORRETA. A figura A não representa uma duplicação, e a figura D não corresponde a uma translocação, invalidando essa alternativa.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier, 2017.
• Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Elsevier, 2017.
• Gardner, R. J. M., Sutherland, G. R., & Shaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4ª ed. Oxford University Press, 2011.