Dica do autor: A imagem do cariótipo mostra claramente a presença de três cromossomos 18, confirmando o diagnóstico de trissomia do 18, ou seja, a síndrome de Edwards. Trata-se de uma aneuploidia autossômica grave, geralmente causada por não-disjunção meiótica de origem materna. É uma condição clínica de alta letalidade, com grande parte dos pacientes evoluindo para óbito no primeiro ano de vida. Os sinais clínicos característicos incluem:

• Mãos fechadas com sobreposição dos dedos (segundo dedo sobre o terceiro e quinto sobre o quarto)
• Micrognatia, esterno curto e hálux curto com calcanhares proeminentes
• Cardiopatias congênitas, especialmente comunicação interventricular (CIV) e persistência do ducto arterioso
• Rigidez muscular, sucção fraca, episódios de apneia e dificuldade de alimentação

Fonte: Chalie Chulapornsiri/Shutterstock

Além disso, há atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico é feito por cariótipo convencional, podendo ser complementado com FISH ou CGH-array, especialmente em contexto pré-natal. O reconhecimento precoce é essencial para o acompanhamento clínico e aconselhamento genético da família.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do 13) apresenta polidactilia, microftalmia, fissuras orofaciais e holoprosencefalia — manifestações não descritas neste caso clínico.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do 18) é confirmada pela imagem do cariótipo e pelos achados clínicos clássicos, como sobreposição dos dedos, malformações cardíacas e rigidez muscular. É uma condição genética severa, com prognóstico reservado e atraso importante do desenvolvimento.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Down (trissomia do 21) possui sinais distintos, como prega palmar única, macroglossia, hipotonia neonatal e risco aumentado para leucemia, mas não apresenta os sinais digitais típicos da trissomia do 18.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) é uma monossomia do cromossomo X, com baixa estatura, infantilismo sexual, pescoço alado, mas sem relação com trissomia do 18 nem com os achados descritos.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) ocorre em indivíduos do sexo masculino, com ginecomastia, hipogonadismo, infertilidade e dificuldades de aprendizagem leves — não é uma condição associada a manifestações neonatais graves.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.