Dica do autor: Os isocromossomos são cromossomos com uma estrutura anômala que resulta de uma divisão anormal do centrômero durante a anáfase. Em vez da separação vertical (longitudinal) típica, ocorre uma separação horizontal (transversal), levando à formação de cromossomos com dois braços idênticos (dois braços curtos ou dois braços longos), enquanto o outro braço é totalmente perdido. Esse desequilíbrio estrutural resulta em uma duplicação gênica no braço duplicado e uma deleção gênica no braço ausente. As consequências moleculares disso são significativas, afetando a expressão gênica e gerando condições não balanceadas, com potenciais efeitos clínicos graves como retardo do desenvolvimento, anomalias congênitas e infertilidade, dependendo do cromossomo afetado. Um exemplo clássico é o isocromossomo do X (i(Xq)), em que há a duplicação do braço longo (q) e a perda do braço curto (p). Esse evento está frequentemente associado à síndrome de Turner, particularmente na variante 45,X/46,X,i(Xq), em que a ausência de genes do braço curto, como o SHOX, impacta o crescimento e o desenvolvimento físico.

Alternativa A: INCORRETA. O termo "genes dominantes recessivos" não é uma terminologia válida na genética. Além disso, a perda do braço cromossômico resulta em deleção gênica significativa, o que altera diretamente o fenótipo do indivíduo, e não uma expressão de dominância ou recessividade.

Alternativa B: INCORRETA. Não há uma compensação transcricional espontânea para a perda do braço longo no isocromossomo. O desequilíbrio estrutural e funcional gerado pela duplicação de um braço e perda do outro resulta em uma ausência de genes essenciais e superexpressão de outros, sem compensação genômica.

Alternativa C: CORRETA. O isocromossomo resulta em um desequilíbrio genético, com duplicação de genes no braço duplicado e ausência de genes no braço perdido. Isso leva à superexpressão de certos genes e deficiência total de outros, o que pode afetar fundamentalmente os processos celulares e gerar alterações clínicas, como exemplificado na síndrome de Turner.

Alternativa D: INCORRETA. Embora o isocromossomo possa preservar as regiões teloméricas do braço duplicado, a perda do braço oposto pode comprometer regiões essenciais do cromossomo, gerando desequilíbrio genético significativo, sem uma preservação funcional completa.

Alternativa E: INCORRETA. A alteração gerada pelo isocromossomo não é silenciosa. A duplicação de um braço e a deleção do outro afetam regiões codificantes de genes, com impacto clínico direto, o que muitas vezes leva à manifestação de síndromes genéticas claramente evidentes.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier, 2017.
• Gardner, R. J. M., Sutherland, G. R., & Shaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4ª ed. Oxford University Press, 2011.
• Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Elsevier, 2017.