Pratique questões de medicina
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É uma doença poligênica autossômica dominante com penetração variável
É decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR.
O acometimento da CFTR, nos pulmões, causa alterações no líquido da superfície das vias aéreas, com retenção de sódio e água no interstício e hiperidratação das camadas gel e sol das vias aéreas.
A proteína CFTR funciona, principalmente, na regulação da permeabilidade do sódio e do potássio nas células epiteliais.
A reologia do muco das vias aéreas é alterada por impactação das secreções por aumento de produção, a despeito da função ciliar que é, via de regra, normal.