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A Esclerose Tuberosa de Bourneville ou Doença de Pringle-Bourneville, é um síndrome clínica complexa caracterizada por lesões múltiplas localizadas sobretudo no sistema nervoso central, coração, olhos, rim e pele. Em relação a esta doença, é correto afirmar que:
em cerca de metade dos casos constitui-se numa síndrome autossômica dominante com penetrância de cerca de 80% e expressividade variável, com lesões que acometem sobretudo órgãos de origem embriológica ectodérmica e mesodérmica.
na maioria dos casos o aspecto morfológico das células lesionais são embrionárias, sugerindo sua origem em células imaturas e por conseguinte gerando lesões com atipias celulares intensas.
no cérebro desses pacientes pode haver lesões que variam de 5 mm a 3 cm de diâmetro, promovendo endurecimento das áreas atingidas e nitidamente localizadas no limite histológico da substância branca e cinzenta.
lesões retinianas são frequentes e na sua maioria provocada por componentes fibrosos bem localizados.
no rim a principal lesão observada são angioma e fibroma de cápsula renal.
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