Nível de dificuldade: Difícil

Dica do expert: A questão aborda a deficiência congênita de alfa-1 antitripsina, uma enzima relacionada a degradação de outras enzimas liberadas pela morte de bactérias ou leucócitos no pulmão, e é produzida pelos hepatócitos. Algumas pessoas nascem com mutações no cromossomo 14, gerando níveis variados de deficiência ou mutação desta enzima provocando diversas manifestações clínicas.

A deficiência de alfa-1 antitripsina resulta em acúmulo de enzimas proteolíticas produzidas no processo de morte de bactérias e leucócitos, desecandeando morte de tecido pulmonar, com ENFISEMA de início precoce, que é a principal manifestação clínica dessa deficiência. Além do enfisema, outras manifestações podem ocorrer como dispneia, sibilos, tosse, predisposição a infecções pulmonares. Como elas são produzidas nos hepatócitos, caso o indivíduo possua o tipo mutagênico da doença e não a deficiência completa, ocorrerá acúmulo intracelular dessa variante de alfa-1 antitripsina. Esse acúmulo ocorrera no retículo endoplasmático e causará aumento do volume celular e liberação de enzimas lisossômicas, gerando lesão celular no hepatócito e resultando em lesão e cirrose hepática.

A lesão e cirrose hepática manifestam por hepatomegalia, elevação de transaminases hepáticas, ascite e sangramentos, e podem ocorrer tanto em crianças quanto em adultos portadores de tal deficiência.

Todas as outras manifestações citadas nas alternativas não ocorrem na deficiência de alfa-1 antitripsina.

Resposta: Alternativa B.