Dica do autor: A coartação da aorta é uma lesão obstrutiva da aorta torácica que costuma ocorrer imediatamente distal à artéria subclávia esquerda. Clinicamente, o pulo do gato é perceber hipertensão arterial nos membros superiores com pulsos fracos nas inferiores e sinais de circulação colateral quando a estenose é crônica. Na prática, quando pensamos em síndromes associadas a malformações cardíacas, é preciso lembrar que algumas doenças genéticas têm forte predileção por alterações da aorta: a síndrome de Turner é a associação clássica com coartação (frequente e bem estabelecida), enquanto síndromes do tecido conjuntivo, como a síndrome de Marfan, promovem alterações vasculares importantes — sobretudo dilatação do seio da aorta e risco de dissecção. Bater o olho e saber: Turner = coartação + válvula aórtica bicúspide; Marfan = doença do saco aórtico proximal. Fique ligado que nem toda síndrome genética que tem cardiopatia está ligada à coartação especificamente; muitas trazem outros tipos de cardiopatia (TAC, CIV, CIV + CIV, etc.).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Bartter é uma tubulopatia renal que cursa com perda de sal, hipocalemia e alcalose metabólica — nada a ver com malformação vascular congênita. "Lipidoses" são doenças de depósito lisossômico que podem ter acometimento neurológico e visceral, mas não constituem associação típica com coartação da aorta. Portanto essa combinação não é relacionada ao defeito anatômico em questão.

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia 18 (síndrome de Edwards) apresenta cardiopatias congênitas, sobretudo CIA, CIV e defeitos complexos, mas não é classicamente lembrada pela coartação como achado predominante. A anemia de Fanconi envolve falência medular e malformações esqueléticas/renais; pode haver cardiopatia em algumas séries, mas não é uma associação típica ou consistente com coartação da aorta.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome do cri‑du‑chat (microdeleção do cromossomo 5p) tem atraso do desenvolvimento, choro característico e malformações, mas não é classicamente relacionada à coartação. Osteomalácia é um quadro metabólico/adulto de comprometimento da mineralização óssea; não se relaciona como síndrome congênita geradora de coartação.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de West é um transtorno neurológico (espasmos epilépticos infantis) sem correlação com malformação aórtica. Repetindo, Fanconi não é uma associação clássica com coartação. Assim, essa combinação também está errada.

Alternativa E: CORRETA. A síndrome de Turner é a associação clássica e mais conhecida da coartação da aorta — pacientes com cariótipo 45,X têm alta prevalência de coarctação e de válvula aórtica bicúspide. A inclusão de Marfan nesta alternativa justifica‑se por ser uma condição do tecido conjuntivo que afeta a aorta, predispõe a alterações aórticas significativas (dilatação do seio da aorta e risco de dissecção) e, em termos de provas, costuma ser citada junto de outras doenças aórticas importantes. No fim das contas, para a questão objetiva, a combinação Turner + Marfan é a opção que agrupa síndromes associadas a alterações aórticas relevantes, sendo a resposta correta.

Resposta: Alternativa E