Dica do autor: A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a cromossomopatia mais frequente e está associada a alta prevalência de cardiopatias congênitas — presentes em aproximadamente 40 a 50% dos pacientes. O reconhecimento da cardiopatia mais associada a essa síndrome é fundamental, pois o diagnóstico e tratamento precoces impactam diretamente o prognóstico.

• Defeito do septo atrioventricular (DSAV):
  • Também denominado defeito do coxim endocárdico ou canal atrioventricular comum, o DSAV é a cardiopatia congênita mais frequentemente associada à síndrome de Down, correspondendo a cerca de 40 a 50% das cardiopatias nessa população.
  • Resulta do desenvolvimento anômalo dos coxins endocárdicos, estruturas embrionárias responsáveis pela formação da porção inferior do septo atrial, da porção superior do septo ventricular e dos folhetos das valvas mitral e tricúspide.
  • Na forma completa, há comunicação interatrial (CIA) do tipo ostium primum, comunicação interventricular (CIV) e valva atrioventricular comum — gerando shunt esquerda-direita com sobrecarga de volume e hiperfluxo pulmonar.
  • Se não corrigido cirurgicamente em tempo hábil, evolui com hipertensão pulmonar e eventual inversão do shunt (síndrome de Eisenmenger), tornando a cirurgia contraindicada.
  • O tratamento definitivo é a correção cirúrgica, idealmente realizada nos primeiros meses de vida.
• Outras cardiopatias na síndrome de Down:
  • A comunicação interventricular (CIV) isolada é a segunda cardiopatia mais comum na síndrome de Down.
  • A tetralogia de Fallot pode ocorrer, mas é menos frequente do que na população geral com cardiopatias congênitas e não é a mais prevalente na síndrome de Down.
  • A transposição das grandes artérias e a estenose pulmonar isolada têm prevalência menor nessa população em comparação ao DSAV.

Alternativa A: INCORRETA. A tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita cianótica importante, mas não é a mais comum na síndrome de Down. É caracterizada pela associação de CIV, estenose pulmonar, dextroposição da aorta e hipertrofia ventricular direita, sem a relação de predominância observada com o DSAV nessa síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. A transposição das grandes artérias é uma cardiopatia cianótica grave que requer correção cirúrgica de emergência no período neonatal, mas não apresenta associação preferencial com a síndrome de Down e não é a cardiopatia mais prevalente nessa população.

Alternativa C: INCORRETA. A estenose pulmonar isolada pode ocorrer em pacientes com síndrome de Down, mas não representa a cardiopatia congênita mais frequentemente associada a essa síndrome. Sua prevalência nessa população é significativamente inferior à do defeito do septo atrioventricular.

Alternativa D: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Down, presente em aproximadamente 40 a 50% dos pacientes com cardiopatia nessa síndrome. Resulta do desenvolvimento anômalo dos coxins endocárdicos e, na forma completa, compromete os septos atrial e ventricular e as valvas atrioventriculares, exigindo correção cirúrgica precoce.

Resposta: Alternativa D