Dica do autor: A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo desproporcional e resulta de mutação no receptor do fibroblast growth factor (FGFR3), que inibe o crescimento endocondral das epífises longas. O quadro clássico combina membros proximalmente encurtados (nanismo rizomélico), tronco relativamente preservado, cabeça grande com fronte proeminente e hipotonia na infância. O pulo do gato é saber que, por mais que o aspecto seja marcante, a maioria dos pacientes tem inteligência preservada; os atrasos mais evidentes são motores (devido à morfologia óssea, hipotonia e alterações do tônus) e não cognitivos. Clinicamente é fundamental rastrear complicações que podem ameaçar vida ou neurodesenvolvimento — estenose do forame magno, apneia do sono, otites de repetição, escoliose e obesidade. O manejo é multidisciplinar e individualizado: vigilância neurológica e pulmonar, intervenções cirúrgicas quando indicadas (por ex., descompressão de forame magno, correção de deformidades) e suporte fisioterápico e reabilitador; o alongamento ósseo existe, mas não é tratamento de escolha rotineiro, e sim uma opção seletiva após avaliação criteriosa.

Alternativa A: INCORRETA. A inteligência não é afetada na maioria dos casos. Na acondroplasia, o desenvolvimento cognitivo costuma ser normal. O que se observa com frequência são atrasos motores precoces (engatinhar, ficar em pé, andar) por causa da hipotonia e das alterações esqueléticas, além de potenciais comprometimentos secundários ao surgimento de complicações neurológicas (por ex., hidrocefalia ou compressão do tronco cerebral) se não diagnosticadas/tratadas.

Alternativa B: INCORRETA. A circunferência da cabeça costuma estar aumentada (macrocefalia relativa) com frontal proeminente — é um achado típico. Cabeça grande e fácies característica ajudam no reconhecimento clínico; entretanto, aumento do perímetro cefálico merece investigação porque pode refletir hidrocefalia associada.

Alternativa C: INCORRETA. Pacientes com acondroplasia não atingem em média 160 cm: a estatura adulta é muito inferior a isso. Valores médios giram em torno de 120–140 cm (dependendo do sexo e da série), portanto 160 cm está bem acima do esperado e não representa a média.

Alternativa D: CORRETA. O atraso do desenvolvimento motor é marca registrada: muitos não andam de forma independente antes de 18–24 meses por causa da combinação de membros curtos proximais, hipotonia e alterações biomecânicas. Por isso, o pediatra e o neurologista do desenvolvimento devem acompanhar os marcos motores com atenção, oferecendo fisioterapia e intervenções precoces quando necessário.

Alternativa E: INCORRETA. O alongamento cirúrgico ósseo existe e pode melhorar estatura e funcionalidade em casos selecionados, mas não é o tratamento de escolha universal. O manejo inicial e prioritário é clínico e multidisciplinar, com intervenções cirúrgicas específicas reservadas para complicações ou quando há indicação bem delineada e decisão compartilhada com o paciente/família.

Resposta: Alternativa D