Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do professor: Os achados de fendas palpebrais obliquas curtas, reflexo de Moro diminuído, hipotonia muscular, prega palmar única e clinodactilia em Fábio não característicos da trissomia 21, conhecida como Síndrome de Down. Indivíduos com esta condição apresentam elevadas taxas de cardiopatias congênitas, que chegam a atingir cerca de 50% deles. Muitas vezes os sopros não são audíveis, havendo assim a necessidade de se realizar uma avaliação cardiológica, que consiste em avaliação clínica com aferição de PA e palpação de pulsos periféricos, eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma bidimencional colorido. Além da investigação de cardiopatias, também devemos investigar alterações urinárias e de malformações intestinais com ultrassom de abdome + vias urinárias, hemograma para descartar síndromes mielodisplásicas e leucoses e hormônios tireoidianos porque estes indivíduos frequentemente são hipotireoideos.
Alternativa A: INCORRETA. Problemas como o de Fábio (síndromes cromossômicas) são cada vez mais frequentes, e possuem grande impacto na mortalidade infantil, já que estes indivíduos podem apresentar uma série de complicações.
Alternativa B: INCORRETA. De fato, é muito importante se suspeitar do diagnóstico o quanto antes. Entretanto os exames complementares não são de alta complexidade.
Alternativa C: INCORRETA. Infelizmente um acompanhamento pré-natal adequado não funciona como forma de prevenção primária. Não há como prevenir que a criança possua a trissomia.
Alternativa D: CORRETA. Conforme mencionado na dica, em caso de trissomia do 21, devemos realmente buscar malformações associadas.
Resposta correta, letra D.