Nível de dificuldade: moderada.
Dica do professor: A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicando, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Vale lembrar que a alteração da translucência nucal na ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre também é um achado sugestivo de síndrome de Down.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome alcoólica fetal (SAF) cursa classicamente com alterações faciais, restrição do crescimento intrauterino ou pós-natal e alterações do sistema nervoso central. Em relação às anomalias faciais, é comum observar fissura palpebral pequena, ptose palpebral, hemiface achatada, nariz antevertido, filtro liso, lábio superior fino, entre outros. Algumas dessas características foram observadas no paciente. Além disso, podem apresentar microcefalia, alterações motoras finas, perda da audição, incoordenação para deambulação e baixo peso ao nascer.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner é uma síndrome cromossômica (45, X0) que cursa com baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado e hipertelorismo. Na imensa maioria das vezes é diagnosticada através de queixa de baixa estatura ou de amenorreia primária
Alternativa C: CORRETA. Conforme dica do professor.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é a segunda trissomia mais comum após a síndrome de Down, também associada à idade materna avançada. Alguns achados fenotípicos incluem: punhos cerrados, esterno curto, retrognatia, displasia auricular, occipto proeminentes, pés em “mata-borrão” com calcâneo proeminente e fissura palpebral. Além disso existe retardo importante do desenvolvimento neuropsicomotor e comprometiemento cardiovascular e respiratório de gravidade variável.
Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) tem uma alta letalidade, sendo uma importante causa de abortos espontâneos (antes mesmo da identificação da síndrome). Cerca de 95% dos pacientes vão a óbito no primeiro semestre de vida, apresentando como características fenotípicas: malformações em olhos, nariz e lobos cerebrais frontais, polidactilia, falhas em couro cabeludo, fissura labiopalatal, cardiopatias complexas, anomalias neurológicas e comprometimento grave sistêmico e intelectual.
Resposta: C.